Ziekte van Charcot-Marie-Tooth

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en spieratrofie.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1886 door de Franse neuroloog Jean Martin Charcot samen met zijn leerling Pierre Marie. Later, in 1911, voegde de Engelse neuroloog Howard Henry Tut aanvullende details toe aan de beschrijving van de ziekte.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth:

1. Progressieve spierzwakte en atrofie van de spieren van de benen, armen, gezicht en nek

2. Loopstoornis, frequent vallen

3. Moeilijkheden met slikken en spreken

4. Spierkrampen en fasciculaties (onwillekeurige samentrekkingen van individuele spiervezels)

5. Veranderingen in peesreflexen

De oorzaken van de ziekte zijn niet helemaal duidelijk. Er wordt aangenomen dat het een erfelijke neurodegeneratieve ziekte is die gepaard gaat met mutaties in genen die coderen voor eiwitten die belangrijk zijn voor het normale functioneren van motorneuronen.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte. Het is mogelijk om medicijnen te gebruiken die de neuromusculaire geleiding verbeteren. Ook fysiotherapie, oefentherapie en het gebruik van technische revalidatiehulpmiddelen zijn belangrijk.

De ziekte van Charcot-Marina-Toe is een zeldzame zenuwziekte die de menselijke hersenen en het zenuwstelsel aantast. Dit is een complexe pathologie die tot ernstige gevolgen voor de gezondheid kan leiden. Charcot-Marie-Thomas is een late vorm van progressieve demyeliniserende polyradiculopathie. Progressieve hersen- en perifere verlamming ontwikkelt zich bij patiënten die placentair serum tegen pokken (PS) kregen. De laesie begint meestal in de ledematen of de aangezichtszenuw. De ziekte verloopt meestal traag, wat tot een late diagnose kan leiden. Meer dan de helft van de patiënten wendt zich tot artsen tijdens de ontwikkeling van de derde fase (tonische epilepsie). Bijna 80% van de patiënten raakt binnen vijf jaar na het begin van de ziekte invalide. In 40-60% van de gevallen is de oorzaak van blindheid (in 90% - onomkeerbaar) hyperkinetische contractuur van de oogspieren van het gezicht, minder vaak - asynergie (blikverlamming) of posterieure aflopende encefalitische amaurose. De sterfte bedraagt ​​niet meer dan 20%. De prognose hangt af van de locatie van de laesie (hoe hoger de locatie van de laesie, hoe slechter de prognose) en de aanwezigheid van levensbedreigende symptomen. De klassieke versie begint met de cervicobrachiale triade. Soms wordt het voorafgegaan door een griepachtig syndroom met hyperthermie en focale aanvallen van extrapiramidale stoornissen. Naast spieratrofie en akinesie worden instabiele astasie-abasia en choreoathetose waargenomen. Afwisselende hemiparese met diepgaande stoornissen in de gevoeligheid verwijst naar ervaringen uit de kindertijd die moeilijk te ontcijferen zijn en die blijkbaar een unieke neuropathische vorm van stigmatische herinnering vertegenwoordigen. In gevorderde stadia nemen hyperkinese en bulbaire stoornissen toe. Somatische aandoeningen van het zenuwstelsel worden geleidelijk gladgestreken, de intelligentie neemt af en het reukvermogen en het geheugen worden aangetast. De spierkracht blijft bevredigend, maar de zorgmogelijkheden zijn merkbaar beperkt en patiënten hebben langdurige zorg nodig. Het verloop van de ziekte wordt verergerd door de toevoeging van tumoren van het centrale zenuwstelsel, vallen en verwondingen, het optreden van neurodystrofie, het is vaak chronisch, verwijding van de schedel, prosoparese, verschijnselen van cerebrale pseudosclerose en psychische stoornissen treden op. Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden de neurologische spraakstoornissen in de vorm van ataxie (abasia), amymie, afonie, coprolagie, oculostigmie, atactische stoornissen en tremoren, en psychische stoornissen in de vorm van psychosen steeds intenser. Naarmate de spiertonus afneemt, hypodyneert de tong tot het punt van lichenificatie, waardoor extra eetstoornissen, anesthesie, hypersalivatie, slaperigheid en parkinsonisme optreden. In stadium IV ontwikkelt dementie zich in de vorm van tekenen van het Alzheimer-syndroom. Neurologische tekorten beperken de zelfzorg bij alcoholisme. Doofheid afname van intelligentie, maskeert gedragsveranderingen, veroorzaakt een scherp gevoel