Charcot-Marie-Diş xəstəliyi

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi mütərəqqi əzələ zəifliyi və əzələ atrofiyası ilə xarakterizə olunan neyrodegenerativ xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1886-cı ildə fransız nevroloqu Jean Martin Charcot tərəfindən tələbəsi Pierre Marie ilə birlikdə təsvir edilmişdir. Daha sonra 1911-ci ildə ingilis nevroloqu Howard Henry Tut xəstəliyin təsvirinə əlavə təfərrüatlar əlavə etdi.

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyinin əsas simptomları:

1. Proqressiv əzələ zəifliyi və ayaqların, qolların, üz və boyun əzələlərinin atrofiyası

2. yerişin pozulması, tez-tez yıxılmalar

3. Udmaqda və danışmaqda çətinlik

4. Əzələ krampları və fasikulyasiyalar (ayrı-ayrı əzələ liflərinin qeyri-iradi daralması)

5. Tendon reflekslərində dəyişikliklər

Xəstəliyin səbəbləri tam aydın deyil. Bunun motor neyronların normal fəaliyyəti üçün vacib olan zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalarla əlaqəli irsi neyrodegenerativ xəstəlik olduğuna inanılır.

Müalicə əsasən simptomatikdir və xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa yönəlmişdir. Sinir-əzələ keçiriciliyini yaxşılaşdıran dərmanlardan istifadə etmək mümkündür. Fizioterapiya, məşq terapiyası və texniki reabilitasiya vasitələrinin istifadəsi də vacibdir.

Charcot-Marina-Toe xəstəliyi insan beyninə və sinir sisteminə təsir edən nadir sinir xəstəliyidir. Bu ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola biləcək mürəkkəb bir patoloji. Charcot-Marie-Tomas mütərəqqi demiyelinizan poliradikulopatiyanın gec formasıdır. Çiçək əleyhinə plasental serum (PS) qəbul edən xəstələrdə proqressiv serebral və periferik iflic inkişaf edir. Lezyon ən çox ətraflarda və ya üz sinirində başlayır. Xəstəlik ümumiyyətlə laqeyd şəkildə inkişaf edir, bu da gec diaqnoza səbəb ola bilər. Xəstələrin yarıdan çoxu üçüncü mərhələnin (tonik epilepsiya) inkişafı zamanı həkimlərə müraciət edir. Xəstələrin demək olar ki, 80% -i xəstəliyin başlanğıcından sonra beş il ərzində əlil olur. 40-60% hallarda korluğun səbəbi (90% -də geri dönməz) üzün göz əzələlərinin hiperkinetik kontrakturası, daha az tez-tez - asinergiya (baxış iflici) və ya posterior enən ensefalitik amaurozdur. Ölüm 20% -dən çox deyil. Proqnoz lezyonun yerindən (lezyonun yeri nə qədər yüksəkdirsə, proqnoz daha pisdir) və həyat üçün təhlükəli simptomların mövcudluğundan asılıdır. Klassik versiya servikobraxial triada ilə başlayır. Bəzən hipertermi və ekstrapiramidal pozğunluqların fokus hücumları ilə qripə bənzər bir sindromdan əvvəl olur. Əzələ atrofiyası və akineziya ilə yanaşı, qeyri-sabit astaziya-abaziya və xoreoatetoz müşahidə edilir. Həssaslığın kəskin şəkildə pozulması ilə alternativ hemiparez deşifr edilməsi çətin olan və görünür, stiqmatik yaddaşın unikal nöropatik formasını təmsil edən uşaqlıq təcrübələrinə aiddir. İrəli mərhələlərdə hiperkinez və bulbar pozğunluqları artır. Sinir sisteminin somatik pozğunluqları tədricən hamarlanır, zəka zəifləyir, qoxu və yaddaş zəifləyir. Əzələ gücü qənaətbəxş olaraq qalır, lakin qayğı imkanları nəzərəçarpacaq dərəcədə məhduddur və xəstələr uzunmüddətli qayğıya ehtiyac duyurlar. Xəstəliyin gedişi mərkəzi sinir sisteminin şişlərinin əlavə edilməsi, yıxılmalar və xəsarətlər, neyrodistrofiyanın görünüşü ilə ağırlaşır, tez-tez xroniki olur, kəllənin genişlənməsi, prosoparez, serebral psevdoskleroz hadisələri və psixi pozğunluqlar baş verir. Xəstəlik irəlilədikcə ataksiya (abaziya), amimiya, afoniya, koprolagiya, okulostigmiya, ataksiya pozğunluqları və titrəmələr şəklində nitq nevroloji çatışmazlıqlar, psixoz şəklində psixi pozğunluqlar güclənir. Əzələ tonusu azaldıqca dil likenləşmə nöqtəsinə qədər hipodinasiya edir, əlavə qidalanma pozğunluqları, anesteziya, hipersalivasiya, yuxululuq və parkinsonizm baş verir. IV mərhələdə demensiya Alzheimer sindromunun əlamətləri şəklində inkişaf edir. Nevroloji çatışmazlıqlar alkoqolizmdə özünə qulluq etməyi məhdudlaşdırır. Karlıq zəkanın azalması, davranışdakı dəyişiklikləri maskalar, kəskin təhrik edir