Penyakit Gigi Charcot-Marie

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit neurodegeneratif yang ditandai dengan kelemahan otot progresif dan atrofi otot.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1886 oleh ahli saraf Perancis Jean Martin Charcot bersama muridnya Pierre Marie. Kemudian, pada tahun 1911, ahli saraf Inggris Howard Henry Tut menambahkan rincian tambahan pada deskripsi penyakit tersebut.

Gejala utama penyakit Charcot-Marie-Tooth:

1. Kelemahan otot progresif dan atrofi otot-otot kaki, lengan, wajah dan leher

2. Gangguan gaya berjalan, sering terjatuh

3. Kesulitan menelan dan berbicara

4. Kram otot dan fasikulasi (kontraksi serat otot individu yang tidak disengaja)

5. Perubahan refleks tendon

Penyebab penyakit ini belum sepenuhnya jelas. Hal ini diyakini sebagai penyakit neurodegeneratif bawaan yang terkait dengan mutasi pada gen yang mengkode protein penting untuk fungsi normal neuron motorik.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Dimungkinkan untuk menggunakan obat-obatan yang meningkatkan konduksi neuromuskular. Fisioterapi, terapi olahraga dan penggunaan alat bantu rehabilitasi teknis juga penting.

Penyakit Charcot-Marina-Toe adalah penyakit saraf langka yang menyerang otak dan sistem saraf manusia. Ini adalah patologi kompleks yang dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius. Charcot-Marie-Thomas adalah bentuk akhir dari poliradikulopati demielinasi progresif. Kelumpuhan otak dan perifer progresif terjadi pada pasien yang menerima serum plasenta anti-cacar (PS). Lesi paling sering dimulai pada ekstremitas atau saraf wajah. Penyakit ini biasanya berkembang secara lambat, sehingga dapat menyebabkan keterlambatan diagnosis. Lebih dari separuh pasien beralih ke dokter selama perkembangan tahap ketiga (epilepsi tonik). Hampir 80% pasien menjadi cacat dalam waktu lima tahun setelah timbulnya penyakit. Dalam 40-60% kasus, penyebab kebutaan (dalam 90% - ireversibel) adalah kontraktur hiperkinetik otot mata wajah, lebih jarang - asinergia (kelumpuhan tatapan) atau amaurosis ensefalitis desendens posterior. Kematian tidak lebih dari 20%. Prognosisnya tergantung pada lokasi lesi (semakin tinggi lokasi lesi, semakin buruk prognosisnya) dan adanya gejala yang mengancam jiwa. Versi klasik dimulai dengan triad cervicobrachial. Kadang-kadang didahului oleh sindrom mirip flu dengan hipertermia dan serangan fokal gangguan ekstrapiramidal. Selain atrofi otot dan akinesia, astasia-abasia dan koreoatetosis yang tidak stabil juga diamati. Hemiparesis bergantian dengan gangguan sensitivitas yang parah mengacu pada pengalaman masa kanak-kanak yang sulit diuraikan dan tampaknya mewakili bentuk memori stigmatis neuropatik yang unik. Pada stadium lanjut, hiperkinesis dan gangguan bulbar meningkat. Gangguan somatik pada sistem saraf berangsur-angsur hilang, kecerdasan menurun, indera penciuman dan ingatan terganggu. Kekuatan otot tetap memuaskan, namun pilihan perawatan sangat terbatas, dan pasien memerlukan perawatan jangka panjang. Perjalanan penyakit ini diperparah dengan penambahan tumor pada sistem saraf pusat, jatuh dan cedera, munculnya neurodistrofi, seringkali kronis, dilatasi tengkorak, prosoparesis, fenomena pseudosklerosis serebral dan gangguan mental terjadi. Seiring berkembangnya penyakit, defisit neurologis bicara berupa ataksia (abasia), amimia, aphonia, coprolagia, oculostigmia, gangguan ataksik dan tremor, serta gangguan jiwa berupa psikosis semakin meningkat. Saat tonus otot memudar, lidah menjadi hipodinat hingga likenifikasi, terjadi gangguan makan tambahan, anestesi, hipersalivasi, kantuk, dan parkinsonisme. Pada stadium IV, demensia berkembang sebagai tanda sindrom Alzheimer. Defisit neurologis membatasi perawatan diri pada alkoholisme. Ketulian penurunan kecerdasan, menutupi perubahan perilaku, memicu perubahan tajam