Charcot-Marie-Tooth hastalığı

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, ilerleyici kas zayıflığı ve kas atrofisi ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 1886 yılında Fransız nörolog Jean Martin Charcot ve öğrencisi Pierre Marie tarafından tanımlandı. Daha sonra 1911'de İngiliz nörolog Howard Henry Tut, hastalığın tanımına ek ayrıntılar ekledi.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının ana belirtileri:

1. İlerleyen kas zayıflığı ve bacak, kol, yüz ve boyun kaslarının atrofisi

2. Yürüyüş bozukluğu, sık düşmeler

3. Yutma ve konuşma zorluğu

4. Kas krampları ve fasikülasyonları (bireysel kas liflerinin istemsiz kasılmaları)

5. Tendon reflekslerindeki değişiklikler

Hastalığın nedenleri tam olarak belli değildir. Motor nöronların normal işleyişi için önemli olan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlarla ilişkili kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık olduğuna inanılmaktadır.

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar. Sinir kas iletimini iyileştiren ilaçların kullanılması mümkündür. Fizyoterapi, egzersiz terapisi ve teknik rehabilitasyon yardımcılarının kullanımı da önemlidir.

Charcot-Marina-Toe hastalığı, insan beynini ve sinir sistemini etkileyen nadir bir sinir hastalığıdır. Bu ciddi sağlık sonuçlarına yol açabilecek karmaşık bir patolojidir. Charcot-Marie-Thomas, ilerleyici demiyelinizan poliradikülopatinin geç bir formudur. Çiçek hastalığına karşı plasental serum (PS) alan hastalarda ilerleyici serebral ve periferik palsi gelişir. Lezyon çoğunlukla uzuvlarda veya yüz sinirinde başlar. Hastalık genellikle yavaş seyreder ve bu durum geç tanıya neden olabilir. Hastaların yarısından fazlası üçüncü aşamanın (tonik epilepsi) gelişmesi sırasında doktorlara başvuruyor. Hastaların neredeyse yüzde 80'i hastalığın başlangıcından sonraki beş yıl içinde sakat kalıyor. Vakaların% 40-60'ında körlüğün nedeni (% 90'ında - geri döndürülemez) yüzdeki oküler kasların hiperkinetik kontraktürü, daha az sıklıkla - asinerji (bakış felci) veya posterior inen ensefalitik amorozdur. Ölüm oranı %20'yi geçmez. Prognoz, lezyonun konumuna (lezyonun konumu ne kadar yüksek olursa prognoz o kadar kötü olur) ve yaşamı tehdit eden semptomların varlığına bağlıdır. Klasik versiyon servikobrakiyal triadla başlar. Bazen hipertermi ve ekstrapiramidal bozuklukların fokal ataklarıyla birlikte grip benzeri bir sendromdan önce gelir. Kas atrofisi ve akinezinin yanı sıra stabil olmayan astasia-abazi ve koreoatetoz da görülür. Duyarlılığın derin şekilde bozulmasıyla birlikte değişen hemiparezi, deşifre edilmesi zor olan ve görünüşe göre stigmatik hafızanın benzersiz bir nöropatik biçimini temsil eden çocukluk deneyimlerini ifade eder. İleri evrelerde hiperkinezi vebulber bozukluklar artar. Sinir sisteminin somatik bozuklukları yavaş yavaş düzelir, zeka azalır, koku ve hafıza duyusu bozulur. Kas gücü tatmin edici olmaya devam ediyor, ancak bakım seçenekleri belirgin şekilde sınırlı ve hastalar uzun süreli bakıma ihtiyaç duyuyor. Hastalığın seyri, merkezi sinir sistemi tümörlerinin eklenmesi, düşmeler ve yaralanmalar, nörodistrofinin ortaya çıkması, sıklıkla kronik olması, kafatasının genişlemesi, prosoparezi, serebral psödoskleroz fenomeni ve zihinsel bozuklukların ortaya çıkmasıyla ağırlaşır. Hastalık ilerledikçe ataksi (abasia), amimia, afoni, koprolaji, okülostigmi, ataksik bozukluklar ve titreme şeklindeki konuşma nörolojik bozuklukları ve psikoz şeklindeki zihinsel bozukluklar şiddetlenir. Kas tonusu azaldıkça dil likenifikasyon noktasına kadar hipodinasyona uğrar, ek yeme bozuklukları, anestezi, hipersalivasyon, uyuşukluk ve parkinsonizm ortaya çıkar. Evre IV'te demans, Alzheimer sendromunun belirtileri şeklinde gelişir. Alkolizmde nörolojik bozukluklar öz bakımı kısıtlar. Sağırlık Zekada azalma, davranış değişikliklerini maskeleme, keskin bir tepkiyi kışkırtma