Болест на Шарко-Мари-Тут

Болестта на Charcot-Marie-Tooth е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна слабост и мускулна атрофия.

Това заболяване е описано за първи път през 1886 г. от френския невролог Жан Мартен Шарко заедно с неговия ученик Пиер Мари. По-късно, през 1911 г., английският невролог Хауърд Хенри Тут добавя допълнителни подробности към описанието на болестта.

Основните симптоми на болестта на Charcot-Marie-Tooth:

1. Прогресивна мускулна слабост и атрофия на мускулите на краката, ръцете, лицето и шията

2. Нарушение на походката, чести падания

3. Затруднено преглъщане и говорене

4. Мускулни крампи и фасцикулации (неволни контракции на отделни мускулни влакна)

5. Промени в сухожилните рефлекси

Причините за заболяването не са напълно изяснени. Смята се, че това е наследствено невродегенеративно заболяване, свързано с мутации в гени, кодиращи протеини, важни за нормалното функциониране на моторните неврони.

Лечението е предимно симптоматично и е насочено към забавяне на прогресията на заболяването. Възможно е да се използват лекарства, които подобряват нервно-мускулната проводимост. Физиотерапията, лечебната физкултура и използването на технически средства за рехабилитация също са важни.

Болестта на Charcot-Marina-Toe е рядко нервно заболяване, което засяга човешкия мозък и нервната система. Това е сложна патология, която може да доведе до сериозни последици за здравето. Charcot-Marie-Thomas е късна форма на прогресивна демиелинизираща полирадикулопатия. Прогресивна церебрална и периферна парализа се развива при пациенти, които са получили плацентарен серум против едра шарка (PS). Лезията най-често започва от крайниците или лицевия нерв. Заболяването обикновено протича бавно, което може да причини късно диагностициране. Повече от половината пациенти се обръщат към лекари по време на развитието на третия етап (тонична епилепсия). Почти 80% от пациентите стават инвалиди в рамките на пет години след началото на заболяването. В 40–60% от случаите причината за слепота (в 90% - необратима) е хиперкинетична контрактура на очните мускули на лицето, по-рядко - асинергия (парализа на погледа) или задна низходяща енцефалитна амавроза. Смъртността е не повече от 20%. Прогнозата зависи от местоположението на лезията (колкото по-високо е местоположението на лезията, толкова по-лоша е прогнозата) и наличието на животозастрашаващи симптоми. Класическата версия започва с цервикобрахиалната триада. Понякога се предхожда от грипоподобен синдром с хипертермия и фокални пристъпи на екстрапирамидни разстройства. Освен мускулна атрофия и акинезия се наблюдават нестабилна астазия-абазия и хореоатетоза. Променливата хемипареза с дълбоко увреждане на чувствителността се отнася до детски преживявания, които са трудни за дешифриране и представляват, очевидно, уникална невропатична форма на стигматична памет. В напредналите стадии хиперкинезата и булбарните нарушения се увеличават. Соматичните нарушения на нервната система постепенно се изглаждат, интелектът намалява, обонянието и паметта се нарушават. Мускулната сила остава задоволителна, но възможностите за грижи са значително ограничени и пациентите се нуждаят от дългосрочни грижи. Протичането на заболяването се влошава от добавянето на тумори на централната нервна система, падания и наранявания, появата на невродистрофия, често е хронична, се появяват дилатация на черепа, прозопареза, явления на церебрална псевдосклероза и психични разстройства. С напредването на заболяването се засилват речевите неврологични дефицити под формата на атаксия (абазия), амимия, афония, копролагия, окулостигмия, атактични разстройства и тремори и психични разстройства под формата на психози. Тъй като мускулният тонус избледнява, езикът се хиподинира до степен на лихенификация, възникват допълнителни хранителни разстройства, анестезия, хиперсаливация, сънливост и паркинсонизъм. До етап IV деменцията се развива под формата на признаци на синдрома на Алцхаймер. Неврологичният дефицит ограничава самообслужването при алкохолизъм. глухота намаляване на интелигентността, маскира промени в поведението, провокира рязко