A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurodegenerativa caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular.
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1886 pelo neurologista francês Jean Martin Charcot juntamente com seu aluno Pierre Marie. Mais tarde, em 1911, o neurologista inglês Howard Henry Tut acrescentou detalhes adicionais à descrição da doença.
Os principais sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth:
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Fraqueza muscular progressiva e atrofia dos músculos das pernas, braços, rosto e pescoço
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Distúrbios da marcha, quedas frequentes
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Dificuldade em engolir e falar
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Cãibras musculares e fasciculações (contrações involuntárias de fibras musculares individuais)
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Mudanças nos reflexos tendinosos
As causas da doença não são totalmente claras. Acredita-se que seja uma doença neurodegenerativa hereditária associada a mutações em genes que codificam proteínas importantes para o funcionamento normal dos neurônios motores.
O tratamento é principalmente sintomático e visa retardar a progressão da doença. É possível usar medicamentos que melhorem a condução neuromuscular. A fisioterapia, a terapia por exercícios e o uso de meios técnicos de reabilitação também são importantes.
A doença de Charcot-Marina-Toe é uma doença nervosa rara que afeta o cérebro e o sistema nervoso humanos. Esta é uma patologia complexa que pode levar a graves consequências para a saúde. Charcot-Marie-Thomas é uma forma tardia de polirradiculopatia desmielinizante progressiva. A paralisia cerebral e periférica progressiva se desenvolve em pacientes que receberam soro placentário anti-varíola (PS). A lesão geralmente começa nos membros ou no nervo facial. A doença geralmente progride de forma indolente, o que pode causar diagnóstico tardio. Mais da metade dos pacientes recorrem ao médico durante o desenvolvimento do terceiro estágio (epilepsia tônica). Quase 80% dos pacientes ficam incapacitados cinco anos após o início da doença. Em 40-60% dos casos, a causa da cegueira (em 90% - irreversível) é a contratura hipercinética dos músculos oculares da face, menos frequentemente - assinergia (paralisia do olhar) ou amaurose encefalítica descendente posterior. A mortalidade não passa de 20%. O prognóstico depende da localização da lesão (quanto maior a localização da lesão, pior o prognóstico) e da presença de sintomas potencialmente fatais. A versão clássica começa com a tríade cervicobraquial. Às vezes é precedida por uma síndrome semelhante à gripe com hipertermia e ataques focais de distúrbios extrapiramidais. Além de atrofia muscular e acinesia, são observadas astasia-abasia instável e coreoatetose. A alternância de hemiparesia com comprometimento profundo da sensibilidade refere-se a experiências infantis difíceis de decifrar e que representam, aparentemente, uma forma neuropática única de memória estigmática. Em estágios graves, a hipercinesia e os distúrbios bulbares aumentam. Os distúrbios somáticos do sistema nervoso são gradualmente atenuados, a inteligência diminui e o olfato e a memória são prejudicados. A força muscular permanece satisfatória, mas as opções de cuidados são visivelmente limitadas e os pacientes necessitam de cuidados de longo prazo. O curso da doença é agravado pelo acréscimo de tumores do sistema nervoso central, quedas e lesões, aparecimento de neurodistrofia, muitas vezes é crônica, ocorrem dilatação do crânio, prosoparesia, fenômenos de pseudoesclerose cerebral e transtornos mentais. À medida que a doença progride, intensificam-se os déficits neurológicos da fala na forma de ataxia (abasia), amimia, afonia, coprolagia, oculostigmia, distúrbios atáxicos e tremores e transtornos mentais na forma de psicoses. À medida que o tônus muscular diminui, a língua hipodinaza até o ponto de liquenificação, ocorrem distúrbios alimentares adicionais, anestesia, hipersalivação, sonolência e parkinsonismo. No estágio IV, a demência se desenvolve na forma de sinais da síndrome de Alzheimer. Os déficits neurológicos limitam o autocuidado no alcoolismo. Surdez diminuição da inteligência, mascara mudanças de comportamento, provoca uma acentuada