Charcot-Marie-Tooth betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség egy neurodegeneratív betegség, amelyet progresszív izomgyengeség és izomsorvadás jellemez.

Ezt a betegséget először 1886-ban írta le Jean Martin Charcot francia neurológus és tanítványa, Pierre Marie. Később, 1911-ben Howard Henry Tut angol neurológus további részletekkel egészítette ki a betegség leírását.

A Charcot-Marie-Tooth betegség fő tünetei:

1. Progresszív izomgyengeség és a lábak, karok, arc és nyak izmainak sorvadása

2. Járászavar, gyakori esések

3. Nyelési és beszéd nehézség

4. Izomgörcsök és fasciculatiók (az egyes izomrostok akaratlan összehúzódása)

5. Változások az ínreflexekben

A betegség okai nem teljesen tisztázottak. Úgy gondolják, hogy ez egy örökletes neurodegeneratív betegség, amely a motoros neuronok normális működéséhez fontos fehérjéket kódoló gének mutációihoz kapcsolódik.

A kezelés főként tüneti, és a betegség progressziójának lassítására irányul. Lehetőség van olyan gyógyszerek alkalmazására, amelyek javítják a neuromuszkuláris vezetést. Fontos még a fizioterápia, a mozgásterápia és a technikai rehabilitációs segédeszközök használata.

A Charcot-Marina-Toe betegség egy ritka idegbetegség, amely az emberi agyat és idegrendszert érinti. Ez egy összetett patológia, amely súlyos egészségügyi következményekkel járhat. A Charcot-Marie-Thomas a progresszív demyelinizáló poliradikulopátia késői formája. Progresszív cerebrális és perifériás bénulás alakul ki azoknál a betegeknél, akik himlő elleni placenta szérumot (PS) kaptak. Az elváltozás leggyakrabban a végtagokban vagy az arcidegben kezdődik. A betegség általában lassan halad előre, ami késői diagnózishoz vezethet. A betegek több mint fele a harmadik stádium (tónusos epilepszia) kialakulása során fordul orvoshoz. A betegek csaknem 80%-a fogyatékossá válik a betegség kezdetét követő öt éven belül. Az esetek 40-60% -ában a vakság oka (90% -ban visszafordíthatatlan) az arc szemizmok hiperkinetikus kontraktúrája, ritkábban - asynergia (pillantásbénulás) vagy hátsó leszálló encephaliticus amaurosis. A halálozás nem haladja meg a 20%-ot. A prognózis függ az elváltozás helyétől (minél magasabban helyezkedik el az elváltozás, annál rosszabb a prognózis) és az életveszélyes tünetek jelenlététől. A klasszikus változat a cervicobrachialis triáddal kezdődik. Néha influenzaszerű szindróma előzi meg hipertermiával és extrapiramidális rendellenességek fokális rohamaival. Az izom atrófián és akinézián kívül instabil astasia-abasia és choreoathetosis figyelhető meg. Az érzékenység mélyreható károsodásával járó váltakozó hemiparézis olyan gyermekkori élményekre utal, amelyeket nehéz megfejteni, és látszólag a stigmatikus memória egyedülálló neuropátiás formáját képviselik. Súlyos szakaszokban a hyperkinesis és a bulbar rendellenességek fokozódnak. Fokozatosan kisimulnak az idegrendszer szomatikus zavarai, csökken az intelligencia, romlik a szaglás és a memória. Az izomerő továbbra is kielégítő, de az ellátási lehetőségek észrevehetően korlátozottak, és a betegek hosszú távú gondozást igényelnek. A betegség lefolyását súlyosbítja a központi idegrendszer daganatai, esések és sérülések, neurodystrophia megjelenése, gyakran krónikus, koponyatágul, prosoparesis, agyi pszeudosclerosis jelenségei és mentális zavarok. A betegség előrehaladtával felerősödnek a beszédneurológiai zavarok ataxia (abasia), amimia, aphonia, coprolagia, oculostigmia, ataxiás zavarok és tremor formájában, valamint pszichózis formájában jelentkező mentális zavarok. Az izomtónus elhalványulásával a nyelv a lichenifikációig hypodinalizálódik, további étkezési zavarok, érzéstelenítés, fokozott nyálfolyás, álmosság és parkinsonizmus lép fel. A IV. stádiumra a demencia Alzheimer-szindróma jelei formájában alakul ki. A neurológiai hiányosságok korlátozzák az önellátást az alkoholizmusban. Süketség az intelligencia csökkenése, elfedi a viselkedés változásait, éles hangot vált ki