Шарко-Мари-Тута болезнь - нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц.
Это заболевание было впервые описано в 1886 году французским неврологом Жаном Мартеном Шарко вместе с его учеником Пьером Мари. Позже, в 1911 году, английский невролог Говард Генри Тут добавил дополнительные детали к описанию болезни.
Основные симптомы Шарко-Мари-Тута болезни:
-
Прогрессирующая мышечная слабость и атрофия мышц ног, рук, лица и шеи
-
Нарушение походки, частые падения
-
Трудности с глотанием и речью
-
Мышечные судороги и фасцикуляции (непроизвольные сокращения отдельных мышечных волокон)
-
Изменения сухожильных рефлексов
Причины заболевания до конца не ясны. Предполагается, что это наследственное нейродегенеративное заболевание, связанное с мутациями в генах, кодирующих белки, важные для нормального функционирования двигательных нейронов.
Лечение в основном симптоматическое и направлено на замедление прогрессирования болезни. Возможно применение препаратов, улучшающих нервно-мышечную проводимость. Также важны физиотерапия, лечебная физкультура и использование технических средств реабилитации.
Шарко-Марина-Тоу болезнь – это редкое нервное заболевание, которое поражает головной мозг и нервную систему человека. Это сложная патология, которая может привести к серьезным последствиям для здоровья. Шарко–Мари–Томаса – поздняя форма прогрессирующей демиелинизирующей полирадикулопатии. Прогрессирующий церебральный и периферический параличи развиваются у больных, получивших противооспенную плацентарную сыворотку (ПС). Поражение начинается чаще всего с конечностей или лицевого нерва. Заболевание обычно протекает вяло, что может стать причиной поздней диагностики. Более половины пациентов обращаются к врачам в период развития третьей стадии (тонической эпилепсии). Почти 80% больных становятся инвалидами в течение пяти лет после начала заболевания. В 40–60% случаев причиной слепоты (в 90% - необратимой) служит гиперкинетическая контрактура глазных мышц лица, реже - асинергия (паралич взора) или задний нисходящий энцефалитический амавроз. Летальность составляет не более 20%. Прогноз зависит от локализации поражения (чем выше локализация поражения, тем хуже прогноз) и наличия жизнеугрожающих симптомов. Классический вариант начинается с шейно-плечевой триады. Иногда ему предшествуют гриппоподобный синдром с гипертермией и фокальные приступы экстрапирамидных нарушений. Кроме мышечной атрофии и акинезии наблюдаются нестойкие астазия-абазия и хореоатетоз. Альтернирующие гемипарезы с глубоким нарушением чувствительности относятся к малодоступным для расшифровки больным переживаниям детства и представляют, по-видимому, своеобразную нейропатическую форму стигматической памяти. На выраженных стадиях нарастают гиперкинезы и бульбарные нарушения. Постепенно сглаживаются соматические расстройства нервной системы, снижается интеллект, нарушаются обоняние и память. Мышечная сила остаётся удовлетворительной, но возможности ухода заметно ограничены, и больные нуждаются в длительном постороннем уходе. Течение болезни усугубляется присоединением опухолей ЦНС, падений и травм, появлением нейродистрофии, нередко хронифицируется, происходит дилатация черепной коробки, прозопарез, явления псевдосклероза мозга и психические нарушения. С развитием болезни усиливается речевой неврологический дефицит в виде атаксий (абазии), амимии, афонии, копролагии, окулостигмий, атактических нарушений и дрожаний, психических расстройств в виде психозов. По мере угасания тонуса мышц язык гиподинируется до лихенификации, возникают дополнительные пищевые расстройства, анестезия, гиперсаливация, сонливость, синдром паркинсонизма. К IV стадии развивается деменция в виде признаков альцгеймеровского синдрома. Неврологический дефицит ограничивает самообслуживание при алкоголизме. Глухота способствует понижению интеллекта, маскирует изменения поведения, провоцируют резкое обострение.