Шарко-Марі-Тута Хвороба

Шарко-Марі-Тута хвороба - нейродегенеративне захворювання, що характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю та атрофією м'язів.

Це захворювання було вперше описане у 1886 році французьким неврологом Жаном Мартеном Шарком разом з його учнем П'єром Марі. Пізніше, в 1911 році, англійський невролог Говард Генрі додав тут додаткові деталі до опису хвороби.

Основні симптоми Шарко-Марі-Тута хвороби:

1. Прогресуюча м'язова слабкість та атрофія м'язів ніг, рук, обличчя та шиї

2. Порушення ходи, часті падіння

3. Труднощі з ковтанням та мовою

4. М'язові судоми та фасцікуляції (мимовільні скорочення окремих м'язових волокон)

5. Зміни сухожильних рефлексів

Причини захворювання остаточно не зрозумілі. Передбачається, що це спадкове нейродегенеративне захворювання, пов'язане з мутаціями в генах, що кодують білки, важливі для нормального функціонування рухових нейронів.

Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на уповільнення прогресування хвороби. Можливе застосування препаратів, що покращують нервово-м'язову провідність. Також важливими є фізіотерапія, лікувальна фізкультура та використання технічних засобів реабілітації.

Шарко-Марина-Тоу хвороба – це рідкісне нервове захворювання, яке вражає головний мозок та нервову систему людини. Це складна патологія, яка може призвести до серйозних наслідків здоров'я. Шарко-Марі-Томаса - пізня форма прогресуючої демієлінізуючої полірадикулопатії. Прогресуючий церебральний та периферичний паралічі розвиваються у хворих, які отримали противісну плацентарну сироватку (ПС). Поразка починається найчастіше з кінцівок чи лицьового нерва. Захворювання зазвичай протікає мляво, що може стати причиною пізньої діагностики. Більше половини пацієнтів звертаються до лікарів у період розвитку третьої стадії (тонічної епілепсії). Майже 80% хворих стають інвалідами упродовж п'яти років після початку захворювання. У 40-60% випадків причиною сліпоти (у 90% - незворотною) є гіперкінетична контрактура очних м'язів обличчя, рідше - асинергія (параліч погляду) або задній енцефалітичний амавроз. Летальність становить трохи більше 20%. Прогноз залежить від локалізації ураження (що вище локалізація ураження, тим гірший прогноз) та наявності життєзагрозних симптомів. Класичний варіант починається з шийно-плечової тріади. Іноді йому передують грипоподібний синдром із гіпертермією та фокальні напади екстрапірамідних порушень. Крім м'язової атрофії та акінезії спостерігаються нестійкі астазія-абазія та хореоатетоз. Альтернуючі геміпарези з глибоким порушенням чутливості відносяться до малодоступних для розшифрування хворим на переживання дитинства і представляють, мабуть, своєрідну нейропатічну форму стигматичної пам'яті. На виражених стадіях наростають гіперкінези та бульбарні порушення. Поступово згладжуються соматичні розлади нервової системи, знижується інтелект, порушуються нюх та пам'ять. М'язова сила залишається задовільною, але можливості догляду помітно обмежені, і хворі потребують тривалого стороннього догляду. Перебіг хвороби погіршується приєднанням пухлин ЦНС, падінь та травм, появою нейродистрофії, нерідко хроніфікується, відбувається дилатація черепної коробки, прозопарез, явища псевдосклерозу мозку та психічні порушення. З розвитком хвороби посилюється мовний неврологічний дефіцит у вигляді атаксій (абазії), амімії, афонії, копрології, окулостигмій, атактичних порушень і тремтіння, психічних розладів у вигляді психозів. У міру згасання тонусу м'язів язик гіподинується до ліхеніфікації, виникають додаткові харчові розлади, анестезія, гіперсалівація, сонливість, синдром паркінсонізму. До IV стадії розвивається деменція як ознак альцгеймеровского синдрому. Неврологічний дефіцит обмежує самообслуговування при алкоголізмі. Глухота зниження інтелекту, маскує зміни поведінки, провокують різке різке