Charcot-Marie-Toothin tauti

Charcot-Marie-Toothin tauti on neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen lihasheikkous ja lihasten surkastuminen.

Tämän taudin kuvaili ensimmäisen kerran vuonna 1886 ranskalainen neurologi Jean Martin Charcot yhdessä oppilaansa Pierre Marien kanssa. Myöhemmin, vuonna 1911, englantilainen neurologi Howard Henry Tut lisäsi taudin kuvaukseen lisätietoja.

Charcot-Marie-Toothin taudin tärkeimmät oireet:

1. Progressiivinen lihasheikkous ja jalkojen, käsivarsien, kasvojen ja kaulan lihasten surkastuminen

2. Kävelyhäiriö, usein kaatumiset

3. Vaikeus niellä ja puhua

4. Lihaskouristukset ja fascikulaatiot (yksittäisten lihaskuitujen tahattomat supistukset)

5. Muutokset jännerefleksissä

Taudin syyt eivät ole täysin selviä. Sen uskotaan olevan perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka liittyy mutaatioihin geeneissä, jotka koodaavat motoristen hermosolujen normaalille toiminnalle tärkeitä proteiineja.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sen tarkoituksena on hidastaa taudin etenemistä. On mahdollista käyttää lääkkeitä, jotka parantavat neuromuskulaarista johtumista. Myös fysioterapia, liikuntaterapia ja teknisten kuntoutusapuvälineiden käyttö ovat tärkeitä.

Charcot-Marina-Toe tauti on harvinainen hermostosairaus, joka vaikuttaa ihmisen aivoihin ja hermostoon. Tämä on monimutkainen patologia, joka voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin. Charcot-Marie-Thomas on progressiivisen demyelinisoivan polyradikulopatian myöhäinen muoto. Progressiivinen aivo- ja perifeerinen halvaus kehittyy potilailla, jotka ovat saaneet isorokkoa estävää istukan seerumia (PS). Leesio alkaa useimmiten raajoista tai kasvohermosta. Sairaus etenee yleensä hitaasti, mikä voi aiheuttaa myöhäistä diagnoosia. Yli puolet potilaista kääntyy lääkärin puoleen kolmannen vaiheen (toonisen epilepsian) kehittymisen aikana. Lähes 80 % potilaista tulee vammautuneiksi viiden vuoden kuluessa taudin alkamisesta. 40–60 prosentissa tapauksista sokeuden syy (90 prosentissa - peruuttamaton) on kasvojen silmälihasten hyperkineettinen kontraktuura, harvemmin - asynergia (katseen halvaus) tai posteriorinen laskeva enkefaliittisen amauroosi. Kuolleisuus on enintään 20 prosenttia. Ennuste riippuu leesion sijainnista (mitä korkeampi leesion sijainti, sitä huonompi ennuste) ja henkeä uhkaavien oireiden esiintymisestä. Klassinen versio alkaa cervicobrachial kolmiolla. Joskus sitä edeltää flunssan kaltainen oireyhtymä, johon liittyy hypertermia ja ekstrapyramidaalisten häiriöiden fokaaliset kohtaukset. Lihasatrofian ja akinesian lisäksi havaitaan epästabiilia astasia-abasiaa ja koreoatetoosia. Vuorotteleva hemipareesi ja syvä herkkyyshäiriö viittaa lapsuuden kokemuksiin, joita on vaikea tulkita ja edustaa ilmeisesti ainutlaatuista neuropaattista leimautumisen muotoa. Vaikeissa vaiheissa hyperkineesi ja bulbar-häiriöt lisääntyvät. Hermoston somaattiset häiriöt tasoittuvat vähitellen, älykkyys heikkenee, hajuaisti ja muisti heikkenevät. Lihasvoima säilyy tyydyttävänä, mutta hoitomahdollisuudet ovat huomattavasti rajalliset ja potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hoitoa. Taudin kulkua pahentaa keskushermoston kasvainten lisääminen, kaatumiset ja vammat, neurodystrofian ilmaantuminen, se on usein krooninen, esiintyy kallon laajentumista, prosopareesia, aivojen pseudoskleroosin ilmiöitä ja mielenterveyshäiriöitä. Sairauden edetessä puheneurologiset puutteet ataksia (abasia), amimia, afonia, koprolagia, okulostigmia, ataksiset häiriöt ja vapina sekä mielenterveyden häiriöt psykoosien muodossa lisääntyvät. Lihasten sävyn häipyessä kieli hypodynatoituu jäkäläisyyteen asti, lisää syömishäiriöitä, anestesiaa, liiallista syljeneritystä, uneliaisuutta ja parkinsonismia esiintyy. Vaiheessa IV dementia kehittyy Alzheimerin oireyhtymän oireiden muodossa. Neurologiset puutteet rajoittavat itsehoitoa alkoholismissa. Kuurous älykkyyden lasku, naamioi käyttäytymisen muutokset, provosoi terävää