Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist.

Diese Krankheit wurde erstmals 1886 vom französischen Neurologen Jean Martin Charcot zusammen mit seinem Schüler Pierre Marie beschrieben. Später, im Jahr 1911, fügte der englische Neurologe Howard Henry Tut der Beschreibung der Krankheit weitere Details hinzu.

Die Hauptsymptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit:

1. Fortschreitende Muskelschwäche und Atrophie der Bein-, Arm-, Gesichts- und Halsmuskulatur

2. Gangstörungen, häufige Stürze

3. Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen

4. Muskelkrämpfe und Faszikulationen (unwillkürliche Kontraktionen einzelner Muskelfasern)

5. Veränderungen der Sehnenreflexe

Die Ursachen der Krankheit sind nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass es sich um eine vererbte neurodegenerative Erkrankung handelt, die mit Mutationen in Genen einhergeht, die für Proteine ​​kodieren, die für die normale Funktion von Motoneuronen wichtig sind.

Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Es ist möglich, Medikamente zu verwenden, die die neuromuskuläre Leitung verbessern. Wichtig sind auch Physiotherapie, Bewegungstherapie und der Einsatz technischer Rehabilitationshilfen.

Die Charcot-Marina-Toe-Krankheit ist eine seltene Nervenerkrankung, die das menschliche Gehirn und Nervensystem betrifft. Dies ist eine komplexe Pathologie, die schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben kann. Charcot-Marie-Thomas ist eine Spätform der progressiven demyelinisierenden Polyradikulopathie. Bei Patienten, die Anti-Pocken-Plazenta-Serum (PS) erhielten, kommt es zu einer fortschreitenden Zerebralparese und peripheren Parese. Die Läsion beginnt meist in den Gliedmaßen oder im Gesichtsnerv. Die Krankheit verläuft meist träge, was zu einer späten Diagnose führen kann. Mehr als die Hälfte der Patienten konsultiert während der Entwicklung des dritten Stadiums (tonische Epilepsie) einen Arzt. Fast 80 % der Patienten erleiden innerhalb von fünf Jahren nach Ausbruch der Krankheit eine Behinderung. In 40–60 % der Fälle ist die Ursache der Erblindung (in 90 % – irreversibel) eine hyperkinetische Kontraktur der Augenmuskeln des Gesichts, seltener – Asynergie (Blicklähmung) oder posterior absteigende enzephalitische Amaurose. Die Sterblichkeit beträgt nicht mehr als 20 %. Die Prognose hängt vom Ort der Läsion (je höher der Ort der Läsion, desto schlechter die Prognose) und dem Vorliegen lebensbedrohlicher Symptome ab. Die klassische Version beginnt mit der zervikobrachialen Triade. Manchmal geht ihm ein grippeähnliches Syndrom mit Hyperthermie und fokalen Anfällen extrapyramidaler Störungen voraus. Neben Muskelatrophie und Akinesie werden instabile Astasia-Abasia und Choreoathetose beobachtet. Eine alternierende Hemiparese mit tiefgreifender Beeinträchtigung der Sensibilität bezieht sich auf Kindheitserlebnisse, die schwer zu entschlüsseln sind und offenbar eine einzigartige neuropathische Form des stigmatischen Gedächtnisses darstellen. Im fortgeschrittenen Stadium nehmen Hyperkinese und Bulbärstörungen zu. Somatische Störungen des Nervensystems werden allmählich geglättet, die Intelligenz lässt nach und der Geruchssinn und das Gedächtnis werden beeinträchtigt. Die Muskelkraft bleibt zufriedenstellend, die Pflegemöglichkeiten sind jedoch merklich eingeschränkt und die Patienten benötigen eine Langzeitpflege. Der Krankheitsverlauf wird durch die Hinzufügung von Tumoren des Zentralnervensystems, Stürze und Verletzungen, das Auftreten von Neurodystrophie verschlimmert, sie verläuft oft chronisch, es kommt zu einer Erweiterung des Schädels, Prosoparese, Phänomenen der zerebralen Pseudosklerose und psychischen Störungen. Mit fortschreitender Erkrankung verstärken sich sprachneurologische Ausfälle in Form von Ataxie (Abasie), Amimie, Aphonie, Koprolagie, Okulostigmie, ataktischen Störungen und Zittern sowie psychische Störungen in Form von Psychosen. Wenn der Muskeltonus nachlässt, hypodyniert die Zunge bis zur Flechtenbildung, es treten zusätzlich Essstörungen, Anästhesie, übermäßiger Speichelfluss, Schläfrigkeit und Parkinsonismus auf. Im Stadium IV entwickelt sich eine Demenz in Form von Anzeichen eines Alzheimer-Syndroms. Neurologische Defizite schränken die Selbstfürsorge bei Alkoholismus ein. Taubheit Abnahme der Intelligenz, maskiert Verhaltensänderungen, provoziert eine scharfe Reaktion