Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Charcot-Marie-Tooths sjukdom är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

Denna sjukdom beskrevs första gången 1886 av den franske neurologen Jean Martin Charcot tillsammans med hans elev Pierre Marie. Senare, 1911, lade den engelske neurologen Howard Henry Tut ytterligare detaljer till beskrivningen av sjukdomen.

De viktigaste symptomen på Charcot-Marie-Tooths sjukdom:

1. Progressiv muskelsvaghet och atrofi av musklerna i ben, armar, ansikte och hals

2. Gångstörning, frekventa fall

3. Svårigheter att svälja och tala

4. Muskelkramper och fascikulationer (ofrivilliga sammandragningar av individuella muskelfibrer)

5. Förändringar i senreflexer

Orsakerna till sjukdomen är inte helt klarlagda. Det tros vara en ärftlig neurodegenerativ sjukdom associerad med mutationer i gener som kodar för proteiner som är viktiga för motorneuronernas normala funktion.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Det är möjligt att använda läkemedel som förbättrar neuromuskulär ledning. Sjukgymnastik, träningsterapi och användning av tekniska rehabiliteringshjälpmedel är också viktiga.

Charcot-Marina-Toes sjukdom är en sällsynt nervsjukdom som påverkar den mänskliga hjärnan och nervsystemet. Detta är en komplex patologi som kan leda till allvarliga hälsokonsekvenser. Charcot-Marie-Thomas är en sen form av progressiv demyeliniserande polyradikulopati. Progressiv cerebral och perifer pares utvecklas hos patienter som fått placenta mot koppar (PS). Lesionen börjar oftast i armar och ben eller ansiktsnerven. Sjukdomen fortskrider vanligtvis trögt, vilket kan orsaka sen diagnos. Mer än hälften av patienterna vänder sig till läkare under utvecklingen av det tredje stadiet (tonisk epilepsi). Nästan 80 % av patienterna blir funktionshindrade inom fem år efter sjukdomsdebut. I 40–60% av fallen är orsaken till blindhet (i 90% - irreversibel) hyperkinetisk kontraktur av ögonmusklerna i ansiktet, mindre ofta - asynergi (blickförlamning) eller bakre fallande encefalitisk amauros. Dödligheten är inte mer än 20%. Prognosen beror på platsen för lesionen (ju högre lokalisering av lesionen, desto sämre är prognosen) och förekomsten av livshotande symtom. Den klassiska versionen börjar med den cervicobrachial triaden. Ibland föregås det av ett influensaliknande syndrom med hypertermi och fokala attacker av extrapyramidala störningar. Förutom muskelatrofi och akinesi observeras instabil astasia-abasia och koreoatetos. Alternerande hemipares med djupgående försämring av känslighet hänvisar till barndomsupplevelser som är svåra att tyda och som tydligen representerar en unik neuropatisk form av stigmatiskt minne. I avancerade stadier ökar hyperkinesis och bulbära störningar. Somatiska störningar i nervsystemet utjämnas gradvis, intelligensen minskar och luktsinnet och minnet försämras. Muskelstyrkan är fortfarande tillfredsställande, men vårdmöjligheterna är märkbart begränsade och patienter behöver långtidsvård. Sjukdomsförloppet förvärras av tillägg av tumörer i centrala nervsystemet, fall och skador, uppkomsten av neurodystrofi, det är ofta kroniskt, utvidgning av kraniet, prosopares, fenomen av cerebral pseudoskleros och psykiska störningar. Allt eftersom sjukdomen fortskrider intensifieras talneurologiska störningar i form av ataxi (abasia), amymi, afoni, koprolagi, oculostigmia, ataxiska störningar och skakningar samt psykiska störningar i form av psykoser. När muskeltonus bleknar, hypodynerar tungan till punkten av lichenifiering, ytterligare ätstörningar, anestesi, hypersalivation, dåsighet och parkinsonism uppstår. I stadium IV utvecklas demens i form av tecken på Alzheimers syndrom. Neurologiska underskott begränsar egenvården vid alkoholism. Dövhet minskning av intelligens, maskerar förändringar i beteende, provocerar en skarp