Charcot-Marie-Toothova nemoc

Charcot-Marie-Tooth choroba je neurodegenerativní onemocnění charakterizované progresivní svalovou slabostí a svalovou atrofií.

Tuto nemoc poprvé popsal v roce 1886 francouzský neurolog Jean Martin Charcot spolu se svým studentem Pierrem Mariem. Později, v roce 1911, anglický neurolog Howard Henry Tut přidal další podrobnosti k popisu nemoci.

Hlavní příznaky nemoci Charcot-Marie-Tooth:

1. Progresivní svalová slabost a atrofie svalů nohou, paží, obličeje a krku

2. Poruchy chůze, časté pády

3. Potíže s polykáním a mluvením

4. Svalové křeče a fascikulace (mimovolné kontrakce jednotlivých svalových vláken)

5. Změny šlachových reflexů

Příčiny onemocnění nejsou zcela jasné. Předpokládá se, že jde o dědičné neurodegenerativní onemocnění spojené s mutacemi v genech kódujících proteiny důležité pro normální fungování motorických neuronů.

Léčba je převážně symptomatická a zaměřená na zpomalení progrese onemocnění. Je možné použít léky, které zlepšují nervosvalové vedení. Důležitá je také fyzioterapie, pohybová terapie a používání technických rehabilitačních pomůcek.

Charcot-Marina-Toe choroba je vzácné nervové onemocnění, které postihuje lidský mozek a nervový systém. Jedná se o komplexní patologii, která může vést k vážným zdravotním následkům. Charcot-Marie-Thomas je pozdní forma progresivní demyelinizační polyradikulopatie. Progresivní mozková a periferní obrna se vyvíjí u pacientů, kteří dostávali placentární sérum proti neštovicím (PS). Léze nejčastěji začíná na končetinách nebo lícním nervu. Onemocnění obvykle postupuje indolentně, což může způsobit pozdní diagnózu. Více než polovina pacientů se při rozvoji třetího stadia (tonická epilepsie) obrací na lékaře. Téměř 80 % pacientů se stane invalidou do pěti let od propuknutí nemoci. Ve 40–60 % případů je příčinou slepoty (v 90 % - nevratná) hyperkinetická kontraktura očních svalů obličeje, méně často - asynergie (paralýza zraku) nebo zadní sestupná encefalitická amauróza. Úmrtnost není vyšší než 20%. Prognóza závisí na umístění léze (čím vyšší umístění léze, tím horší prognóza) a přítomnosti život ohrožujících příznaků. Klasická verze začíná cervikobrachiální triádou. Někdy mu předchází syndrom podobný chřipce s hypertermií a fokálními atakami extrapyramidových poruch. Kromě svalové atrofie a akineze je pozorována nestabilní astázie-abázie a choreoatetóza. Alternativní hemiparéza s hlubokým poškozením citlivosti se týká zážitků z dětství, které je obtížné dešifrovat a představují zjevně jedinečnou neuropatickou formu stigmatické paměti. V pokročilých stádiích se zvyšuje hyperkineze a bulbární poruchy. Postupně se vyhlazují somatické poruchy nervového systému, klesá inteligence, zhoršuje se čich a paměť. Svalová síla zůstává uspokojivá, ale možnosti péče jsou znatelně omezené a pacienti vyžadují dlouhodobou péči. Průběh onemocnění se zhoršuje přidáním nádorů centrálního nervového systému, pády a úrazy, vznikem neurodystrofie, často je chronické, objevuje se dilatace lebky, prosoparéza, fenomény mozkové pseudosklerózy a duševní poruchy. S progresí onemocnění se zintenzivňují řečové neurologické deficity v podobě ataxie (abasie), amimie, afonie, koprolágie, okulostigmie, ataxických poruch a třesů a duševních poruch v podobě psychóz. Jak svalový tonus slábne, jazyk hypodynace až lichenifikace, další poruchy příjmu potravy, anestezie, hypersalivace, ospalost a parkinsonismus. Do stádia IV se rozvíjí demence ve formě známek Alzheimerova syndromu. Neurologické deficity omezují sebeobsluhu u alkoholismu. Hluchota pokles inteligence, maskuje změny v chování, vyvolává ostrou