Charcot-Marie-Tooths sygdom er en neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.
Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1886 af den franske neurolog Jean Martin Charcot sammen med hans elev Pierre Marie. Senere, i 1911, tilføjede den engelske neurolog Howard Henry Tut yderligere detaljer til beskrivelsen af sygdommen.
De vigtigste symptomer på Charcot-Marie-Tooths sygdom:
-
Progressiv muskelsvaghed og atrofi af musklerne i ben, arme, ansigt og nakke
-
Gangforstyrrelse, hyppige fald
-
Synke- og talebesvær
-
Muskelkramper og fascikulationer (ufrivillige sammentrækninger af individuelle muskelfibre)
-
Ændringer i senereflekser
Årsagerne til sygdommen er ikke helt klare. Det menes at være en arvelig neurodegenerativ sygdom forbundet med mutationer i gener, der koder for proteiner, der er vigtige for den normale funktion af motoriske neuroner.
Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og har til formål at bremse udviklingen af sygdommen. Det er muligt at bruge lægemidler, der forbedrer neuromuskulær ledning. Fysioterapi, træningsterapi og brug af tekniske genoptræningshjælpemidler er også vigtigt.
Charcot-Marina-Toe sygdom er en sjælden nervesygdom, der påvirker den menneskelige hjerne og nervesystem. Dette er en kompleks patologi, der kan føre til alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser. Charcot-Marie-Thomas er en sen form for progressiv demyeliniserende polyradikulopati. Progressiv cerebral og perifer parese udvikler sig hos patienter, der modtog modkopper placentalt serum (PS). Læsionen begynder oftest i lemmerne eller ansigtsnerven. Sygdommen udvikler sig sædvanligvis indolent, hvilket kan forårsage sen diagnose. Mere end halvdelen af patienterne henvender sig til læger under udviklingen af den tredje fase (tonisk epilepsi). Næsten 80 % af patienterne bliver invaliderede inden for fem år efter sygdommens opståen. I 40-60% af tilfældene er årsagen til blindhed (i 90% - irreversibel) hyperkinetisk kontraktur af de okulære muskler i ansigtet, sjældnere - asynergi (bliklammelse) eller posterior faldende encephalitisk amaurose. Dødeligheden er ikke mere end 20 %. Prognosen afhænger af læsionens placering (jo højere læsionen er, jo dårligere er prognosen) og tilstedeværelsen af livstruende symptomer. Den klassiske version begynder med den cervicobrachiale triade. Nogle gange er det forudgået af et influenzalignende syndrom med hypertermi og fokale angreb af ekstrapyramidale lidelser. Ud over muskelatrofi og akinesi observeres ustabil astasia-abasia og choreoathetosis. Skiftende hemiparese med dyb svækkelse af følsomhed refererer til barndomsoplevelser, der er svære at tyde og repræsenterer tilsyneladende en unik neuropatisk form for stigmatisk hukommelse. I alvorlige stadier øges hyperkinesis og bulbar lidelser. Somatiske lidelser i nervesystemet udjævnes gradvist, intelligensen falder, og lugtesansen og hukommelsen forringes. Muskelstyrken er fortsat tilfredsstillende, men plejemulighederne er mærkbart begrænsede, og patienterne har brug for langtidspleje. Sygdomsforløbet forværres ved tilføjelse af tumorer i centralnervesystemet, fald og skader, udseendet af neurodystrofi, det er ofte kronisk, udvidelse af kraniet, prosoparese, fænomener af cerebral pseudosklerose og psykiske lidelser forekommer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forstærkes taleneurologiske underskud i form af ataksi (abasia), amimia, aphonia, coprolagia, oculostigmia, ataksiske lidelser og rystelser og psykiske lidelser i form af psykoser. Efterhånden som muskeltonus falmer, hypodyneres tungen til punktet af lichenificering, yderligere spiseforstyrrelser, anæstesi, hypersalivation, døsighed og parkinsonisme forekommer. Ved fase IV udvikles demens i form af tegn på Alzheimers syndrom. Neurologiske underskud begrænser egenomsorg ved alkoholisme. Døvhed fald i intelligens, maskerer ændringer i adfærd, fremkalder en skarp