Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một bệnh thoái hóa thần kinh đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi nhà thần kinh học người Pháp Jean Martin Charcot cùng với học trò của ông là Pierre Marie. Sau đó, vào năm 1911, nhà thần kinh học người Anh Howard Henry Tut đã bổ sung thêm chi tiết vào mô tả căn bệnh này.

Các triệu chứng chính của bệnh Charcot-Marie-Tooth:

1. Yếu cơ tiến triển và teo cơ ở chân, tay, mặt và cổ

2. Dáng đi rối loạn, té ngã thường xuyên

3. Khó nuốt và nói

4. Chuột rút và giật cơ (sự co thắt không tự nguyện của từng sợi cơ)

5. Thay đổi phản xạ gân

Nguyên nhân gây bệnh không hoàn toàn rõ ràng. Nó được cho là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền liên quan đến đột biến gen mã hóa protein quan trọng cho hoạt động bình thường của tế bào thần kinh vận động.

Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh. Có thể sử dụng thuốc cải thiện dẫn truyền thần kinh cơ. Vật lý trị liệu, tập thể dục trị liệu và sử dụng các phương tiện hỗ trợ phục hồi chức năng kỹ thuật cũng rất quan trọng.

Bệnh Charcot-Marina-Toe là một bệnh thần kinh hiếm gặp ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh của con người. Đây là một bệnh lý phức tạp có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe. Charcot-Marie-Thomas là một dạng muộn của bệnh đa rễ thần kinh mất myelin tiến triển. Bệnh bại não và ngoại biên tiến triển phát triển ở những bệnh nhân được dùng huyết thanh nhau thai chống bệnh đậu mùa (PS). Tổn thương thường bắt đầu ở các chi hoặc dây thần kinh mặt. Bệnh thường tiến triển âm thầm nên có thể chẩn đoán muộn. Hơn một nửa số bệnh nhân tìm đến bác sĩ trong quá trình phát triển giai đoạn thứ ba (động kinh tăng trương lực). Gần 80% bệnh nhân bị tàn tật trong vòng 5 năm sau khi phát bệnh. Trong 40–60% trường hợp, nguyên nhân gây mù (trong 90% - không thể đảo ngược) là do co thắt tăng vận động của các cơ mắt trên mặt, ít gặp hơn - mất đồng vận (liệt mắt) hoặc chứng teo não phía sau. Tỷ lệ tử vong không quá 20%. Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí của tổn thương (vị trí tổn thương càng cao thì tiên lượng càng xấu) và sự hiện diện của các triệu chứng đe dọa tính mạng. Phiên bản cổ điển bắt đầu với bộ ba cổ tử cung. Đôi khi nó xảy ra trước một hội chứng giống cúm với tình trạng tăng thân nhiệt và các cơn rối loạn ngoại tháp khu trú. Ngoài teo cơ và mất vận động, còn có chứng mất ổn định astasia-abasia và chứng múa giật. Liệt nửa người xen kẽ với sự suy giảm sâu sắc về độ nhạy đề cập đến những trải nghiệm thời thơ ấu khó giải mã và dường như khó thể hiện một dạng bệnh lý thần kinh độc nhất của ký ức kỳ thị. Ở giai đoạn tiến triển, rối loạn tăng động và hành tủy tăng lên. Các rối loạn cơ thể của hệ thần kinh dần dần được giải quyết, trí thông minh giảm sút, khứu giác và trí nhớ bị suy giảm. Sức mạnh cơ bắp vẫn đạt yêu cầu, nhưng các lựa chọn chăm sóc còn hạn chế đáng kể và bệnh nhân cần được chăm sóc lâu dài. Diễn biến của bệnh trở nên trầm trọng hơn khi có thêm các khối u của hệ thần kinh trung ương, té ngã và chấn thương, xuất hiện chứng loạn dưỡng thần kinh, thường là mãn tính, giãn hộp sọ, liệt nửa người, hiện tượng giả xơ cứng não và rối loạn tâm thần. Khi bệnh tiến triển, tình trạng thiếu hụt thần kinh ngôn ngữ ở dạng mất điều hòa (abasia), amymia, aphonia, coprolagia, oculostigmia, rối loạn mất điều hòa và run, cũng như rối loạn tâm thần ở dạng rối loạn tâm thần tăng cường. Khi trương lực cơ yếu đi, lưỡi mất hoạt tính đến mức lichen hóa, rối loạn ăn uống thêm, gây mê, tăng tiết nước bọt, buồn ngủ và hội chứng Parkinson xảy ra. Đến giai đoạn IV, chứng mất trí nhớ phát triển dưới dạng các dấu hiệu của hội chứng Alzheimer. Suy giảm thần kinh hạn chế việc tự chăm sóc ở người nghiện rượu. Điếc giảm trí thông minh, che giấu những thay đổi trong hành vi, gây ra sự phản ứng gay gắt