Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooths sykdom er en nevrodegenerativ sykdom karakterisert ved progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1886 av den franske nevrologen Jean Martin Charcot sammen med sin student Pierre Marie. Senere, i 1911, la den engelske nevrologen Howard Henry Tut ytterligere detaljer til beskrivelsen av sykdommen.

De viktigste symptomene på Charcot-Marie-Tooths sykdom:

1. Progressiv muskelsvakhet og atrofi av musklene i ben, armer, ansikt og nakke

2. Gangforstyrrelse, hyppige fall

3. Vansker med å svelge og snakke

4. Muskelkramper og fascikulasjoner (ufrivillige sammentrekninger av individuelle muskelfibre)

5. Endringer i senereflekser

Årsakene til sykdommen er ikke helt klare. Det antas å være en arvelig nevrodegenerativ sykdom assosiert med mutasjoner i gener som koder for proteiner som er viktige for normal funksjon av motoriske nevroner.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og rettet mot å bremse utviklingen av sykdommen. Det er mulig å bruke legemidler som forbedrer nevromuskulær ledning. Fysioterapi, treningsterapi og bruk av tekniske rehabiliteringshjelpemidler er også viktig.

Charcot-Marina-Toe sykdom er en sjelden nervesykdom som påvirker menneskets hjerne og nervesystem. Dette er en kompleks patologi som kan føre til alvorlige helsemessige konsekvenser. Charcot-Marie-Thomas er en sen form for progressiv demyeliniserende polyradikulopati. Progressiv cerebral og perifer parese utvikles hos pasienter som mottok placenta mot kopper (PS). Lesjonen begynner oftest i lemmer eller ansiktsnerven. Sykdommen utvikler seg vanligvis uaktsomt, noe som kan føre til sen diagnose. Mer enn halvparten av pasientene henvender seg til leger under utviklingen av det tredje stadiet (tonisk epilepsi). Nesten 80 % av pasientene blir ufør innen fem år etter sykdomsdebut. I 40–60% av tilfellene er årsaken til blindhet (i 90% - irreversibel) hyperkinetisk kontraktur av øyemusklene i ansiktet, sjeldnere - asynergi (blikklammelse) eller bakre synkende encefalittisk amaurose. Dødeligheten er ikke mer enn 20 %. Prognosen avhenger av plasseringen av lesjonen (jo høyere plassering av lesjonen, jo dårligere er prognosen) og tilstedeværelsen av livstruende symptomer. Den klassiske versjonen begynner med cervicobrachial triaden. Noen ganger innledes det med et influensalignende syndrom med hypertermi og fokale angrep av ekstrapyramidale lidelser. I tillegg til muskelatrofi og akinesi, observeres ustabil astasia-abasia og choreoathetosis. Vekslende hemiparese med dyp svekkelse av sensitivitet refererer til barndomsopplevelser som er vanskelige å tyde og representerer, tilsynelatende, en unik nevropatisk form for stigmatisk hukommelse. I alvorlige stadier øker hyperkinesis og bulbar lidelser. Somatiske lidelser i nervesystemet jevnes gradvis ut, intelligensen avtar, og luktesansen og hukommelsen svekkes. Muskelstyrken er fortsatt tilfredsstillende, men pleiemulighetene er merkbart begrenset, og pasienter trenger langtidspleie. Sykdomsforløpet forverres ved tillegg av svulster i sentralnervesystemet, fall og skader, utseendet av nevrodystrofi, det er ofte kronisk, utvidelse av kraniet, prosoparese, fenomener av cerebral pseudosklerose og psykiske lidelser forekommer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forsterkes talenevrologiske mangler i form av ataksi (abasia), amimia, aphonia, koprolagia, oculostigmia, ataksiske lidelser og skjelvinger og psykiske lidelser i form av psykoser. Når muskeltonusen avtar, hypodyneres tungen til punktet av lichenification, ytterligere spiseforstyrrelser, anestesi, hypersalivasjon, døsighet og parkinsonisme oppstår. Ved stadium IV utvikler demens seg i form av tegn på Alzheimers syndrom. Nevrologiske mangler begrenser egenomsorg ved alkoholisme. Døvhet reduksjon i intelligens, maskerer endringer i atferd, provoserer en skarp