Degeneración de la médula espinal y el cerebelo (degeneración espinocerebelosa)

La degeneración espinocerebelosa es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la degeneración progresiva de las células de la médula espinal y el cerebelo.

Síntomas principales:

1. Espasticidad de las extremidades: aumento del tono muscular, calambres, alteración de la coordinación de movimientos.

2. Ataxia cerebelosa: desequilibrio, inestabilidad al caminar, temblores de las extremidades, disartria.

3. Trastornos autónomos: taquicardia, hipotensión, estreñimiento.

Causas de la enfermedad:

1. Mutaciones en genes que codifican proteínas responsables del funcionamiento normal y la supervivencia de las células de la médula espinal y el cerebelo.

2. Las mutaciones más comunes están en los genes SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3, etc.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, los datos de resonancia magnética del cerebro y la médula espinal y las pruebas genéticas.

El tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo. El pronóstico depende de la forma de la enfermedad y suele ser desfavorable.

La degeneración de la médula espinal y el cerebelo es una lesión hereditaria de las estructuras cerebrales que se manifiesta en una serie de trastornos neurológicos, por ejemplo, daño al tracto corticoespinal del cerebro y las partes distales de las extremidades. Como resultado, se altera el proceso de coordinación de las contracciones musculares, lo que puede tener consecuencias irreversibles: debilidad muscular, disminución de la actividad motora y dificultad para caminar debido a la incapacidad de controlar la postura al moverse. Pero esto no es una sentencia de muerte, con este tipo de enfermedad es posible mejorar, especialmente si el tratamiento se inicia en las primeras etapas.

La principal manifestación de las enfermedades de la región espinal y cerebelosa es la ataxia cerebelosa, así como la espasticidad crónica de los músculos de las extremidades. Las manifestaciones de anomalías en el suministro cerebral del área vascular-pontina pueden ser variables, pero con mayor frecuencia incluyen neurodegeneración de la parte cerebral del sistema simpático y se manifiestan por los siguientes síndromes:

- Síndrome de Millard-Gaye, así como Hancock-Adams - Miopatía pseudohipertrófica de las tuberosidades cerebrales espinales - Ataxia cerebelosa - Síndrome de Jakins-Hachkes - Encefalomielitis epiléptica - Otros Estos incluyen: debilidad de los reflejos de prensión de las extremidades superiores, aumento de las contracciones espontáneas de los mano, principalmente por la mañana. Debilidad del brazo, que se acompaña de alteraciones del habla (disartria), pupilas que hacen muecas, su dilatación en vigilia, contracturas musculares. Debido a la variabilidad de los síntomas neurológicos, el éxito en la identificación de la enfermedad depende de la experiencia y competencia de un neurólogo o neuropatólogo especializado. Durante el examen, se requiere un estudio EEG neurológico objetivo. El diagnóstico de laboratorio también implica el análisis de estudios bioquímicos para detectar marcadores enzimáticos característicos de una forma particular de la enfermedad. La principal táctica de rehabilitación debe ser el uso de un conjunto de medidas reconstituyentes destinadas a eliminar los síntomas de la enfermedad y normalizar los procesos metabólicos en los tejidos de la médula espinal, el cerebelo y otras partes. También es recomendable realizar una terapia sintomática para mejorar el estado general y el funcionamiento de diversos órganos y sistemas del cuerpo del paciente. El tratamiento se lleva a cabo incorporando algunos de los métodos más efectivos: 1. **Masaje** Este es uno de los principales métodos para restaurar la disfunción de los nervios vasculares motores que no pueden funcionar de forma independiente. Además, el masaje mejora el flujo sanguíneo y el drenaje linfático, normaliza el tono y la flexibilidad muscular y reduce la espasticidad y otros indicadores de inflamación. 2. **Ejercicio terapéutico** Actualmente, la fisioterapia es uno de los enfoques efectivos para la recuperación de pacientes con enfermedades degenerativas a través de la actividad física y ejercicios de agilidad. Para las personas mayores con diabetes y signos de trastorno de ansiedad, el ejercicio físico puede estar contraindicado, por lo que solo se les recomienda ejercicios terapéuticos. 3. **Terapia con medicamentos** Los beneficios terapéuticos incluyen bloquear la progresión de procesos patológicos, reducir el tono de los músculos flácidos de las extremidades, mejorar la circulación sanguínea y linfática en el afectado.

La degeneración espinocerebelosa es un trastorno hereditario que afecta el cerebelo (la parte del cerebro que controla el movimiento) y las vías motoras del cerebro. Esta enfermedad se manifiesta como espasticidad de las extremidades y ataxia cerebelosa: inestabilidad del cuerpo, desequilibrio y coordinación de movimientos.

La degeneración del cerebelo y la médula espinal es una forma de enfermedad degenerativa del sistema nervioso. Puede heredarse de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. Los síntomas de esta enfermedad aparecen en la infancia y progresan a lo largo de la vida. En algunos casos, puede haber pérdida de coordinación y desequilibrio. Sin embargo, hay casos en los que los síntomas aparecen más adelante en la vida y luego