Degeneration av ryggmärgen och lillhjärnan (Spinocerebellar Degeneration)

Spinocerebellar degeneration är en grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av progressiv degeneration av celler i ryggmärgen och lillhjärnan.

Huvudsakliga symtom:

1. Spasticitet i armar och ben - ökad muskeltonus, kramper, försämrad koordination av rörelser.

2. Cerebellär ataxi - obalans, instabilitet när man går, tremor i armar och ben, dysartri.

3. Autonoma störningar - takykardi, hypotoni, förstoppning.

Orsaker till sjukdomen:

1. Mutationer i gener som kodar för proteiner som ansvarar för normal funktion och överlevnad av celler i ryggmärgen och lillhjärnan.

2. De vanligaste mutationerna finns i generna SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 osv.

Diagnosen baseras på den kliniska bilden, MR-data från hjärnan och ryggmärgen samt genetiska tester.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och stödjande. Prognosen beror på sjukdomens form, vanligtvis ogynnsam.

Degeneration av ryggmärgen och lillhjärnan är en ärftlig lesion av hjärnstrukturer som visar sig i ett antal neurologiska störningar, till exempel skada på hjärnans kortikospinalkanal och distala delar av extremiteterna. Som ett resultat avbryts processen att koordinera muskelsammandragningar, vilket kan leda till oåterkalleliga konsekvenser: muskelsvaghet, minskad motorisk aktivitet och försämrad gång på grund av oförmågan att kontrollera sin hållning när man rör sig. Men detta är ingen dödsdom, med denna typ av sjukdom är förbättring möjlig, särskilt om behandlingen påbörjas i ett tidigt skede.

Den huvudsakliga manifestationen av sjukdomar i ryggraden och cerebellärregionen är cerebellär ataxi, såväl som kronisk spasticitet i benens muskler. Manifestationer av abnormiteter i den cerebrala tillförseln av det vaskulära pontinområdet kan variera, men oftast inkluderar det neurodegeneration av den cerebrala delen av det sympatiska systemet och manifesteras av följande syndrom:

- Millard-Gaye syndrom, såväl som Hancock-Adams - Pseudohypertrofisk myopati i ryggradens cerebrala tuberositeter - Cerebellär ataxi - Jakins-Hachkes syndrom - Epileptisk encefalomyelit - Övrigt Dessa inkluderar: svaghet i greppreflexer i de övre extremiteterna, ökade greppreflexer i de övre extremiteterna hand, främst på morgonen. Svaghet i armen, som åtföljs av talförstöring (dysartri), pupiller som grimaserar, deras utvidgning när de är vakna, muskelkontrakturer. På grund av variationen hos neurologiska symtom beror framgången med att identifiera sjukdomen på erfarenheten och kompetensen hos en neurolog eller specialiserad neuropatolog. Vid undersökningen krävs en objektiv, neurologisk, EEG-studie. Laboratoriediagnostik innefattar också analys av biokemiska studier för att upptäcka enzymmarkörer som är karakteristiska för en viss form av sjukdomen. Den huvudsakliga rehabiliteringstaktiken bör vara användningen av en uppsättning återställande åtgärder som syftar till att eliminera symtomen på sjukdomen och normalisera metaboliska processer i vävnaderna i ryggmärgen, cerebellum och andra delar. Det är också tillrådligt att utföra symptomatisk terapi för att förbättra det allmänna tillståndet och funktionen hos olika organ och system i patientens kropp. Behandlingen utförs genom att inkludera några av de mest effektiva metoderna: 1. **Massage** Detta är en av de viktigaste metoderna för att återställa dysfunktion hos motoriska, vaskulära nerver som inte kan fungera självständigt. Dessutom förbättrar massage blodflödet och lymfdräneringen, normaliserar muskeltonus och flexibilitet och minskar spasticitet och andra indikatorer på inflammation. 2. **Terapeutisk träning** För närvarande är träningsterapi en av de effektiva metoderna för att återhämta patienter med degenerativa sjukdomar genom fysisk aktivitet och smidighetsövningar. För äldre personer med diabetes och tecken på ångestsyndrom kan fysisk träning vara kontraindicerad, så endast terapeutiska övningar rekommenderas för dem. 3. **Läkemedelsterapi** Terapeutiska fördelar inkluderar blockering av utvecklingen av patologiska processer, minskning av tonen i slappa muskler i extremiteterna, förbättring av blod- och lymfcirkulationen hos de drabbade

Spinocerebellär degeneration är en ärftlig sjukdom som påverkar lillhjärnan (den del av hjärnan som styr rörelsen) och de motoriska banorna i hjärnan. Denna sjukdom manifesterar sig i form av spasticitet i armar och ben och cerebellär attaxis - instabilitet i kroppen, obalans och koordination av rörelser.

Degeneration av lillhjärnan och ryggmärgen är en form av degenerativ sjukdom i nervsystemet. Det kan ärvas på ett autosomalt recessivt eller autosomalt dominant sätt. Symtom på denna sjukdom uppträder i barndomen och utvecklas under hela livet. I vissa fall kan det uppstå förlust av koordination och obalans. Det finns dock fall när symtom uppträder senare i livet, och då