脊髄と小脳の変性（脊髄小脳変性症）

脊髄小脳変性症は、脊髄および小脳の細胞の進行性変性を特徴とする一群の遺伝性疾患です。

主な症状:

1. 手足の痙縮 - 筋肉の緊張の増加、けいれん、動きの調整の障害。

2. 小脳性運動失調 - バランスの崩れ、歩行時の不安定性、手足の震え、構音障害。

3. 自律神経障害 - 頻脈、低血圧、便秘。

病気の原因:

1. 脊髄および小脳の細胞の正常な機能と生存に関与するタンパク質をコードする遺伝子の変異。

2. 最も一般的な変異は、SPAST、ATXN7、TTPA、KCNC3 などの遺伝子にあります。

診断は臨床像、脳と脊髄のMRIデータ、遺伝子検査に基づいて行われます。

治療は主に対症療法と支持療法です。予後は病気の形態によって異なりますが、通常は好ましくありません。

脊髄および小脳の変性は、脳の皮質脊髄路や四肢の遠位部分の損傷など、多くの神経障害として現れる脳構造の遺伝性病変です。その結果、筋肉の収縮を調整するプロセスが混乱し、筋肉の衰弱、運動活動の低下、移動時の姿勢を制御できないことによる歩行障害など、取り返しのつかない結果につながる可能性があります。しかし、これは死刑ではなく、この種の病気では、特に初期段階で治療を開始すれば改善の可能性があります。

脊椎および小脳領域の疾患の主な症状は、小脳失調症および四肢の筋肉の慢性痙縮です。血管橋領域の大脳供給における異常の症状はさまざまですが、ほとんどの場合、交感神経系の大脳部分の神経変性が含まれ、以下の症候群によって現れます。

- ミラード・ゲイ症候群、およびハンコック・アダムス - 脊髄大脳結節の仮性肥大性筋症 - 小脳性運動失調 - ジェイキンス・ハッケス症候群 - てんかん性脳脊髄炎 - その他 これらには、上肢の把握反射の弱さ、腕の自発的けいれんの増加が含まれます。手、主に午前中。言語障害（構音障害）を伴う腕の脱力、瞳孔のしかめっ面、覚醒中の瞳孔の拡張、筋肉の拘縮。神経症状は多様であるため、疾患を特定できるかどうかは、神経内科医または専門の神経病理学者の経験と能力にかかっています。検査中には、客観的な神経学的脳波検査が必要です。臨床検査診断には、特定の形態の疾患に特徴的な酵素マーカーを検出するための生化学研究の分析も含まれます。主なリハビリテーション戦略は、病気の症状を除去し、脊髄、小脳、その他の部分の組織の代謝プロセスを正常化することを目的とした一連の回復手段の使用である必要があります。患者の全身状態やさまざまな臓器やシステムの機能を改善するために、対症療法を行うこともお勧めします。治療は、いくつかの最も効果的な方法を組み込んで行われます。 1. **マッサージ** これは、独立して機能できない運動神経や血管神経の機能不全を回復する主な方法の 1 つです。さらに、マッサージは血流とリンパの流れを改善し、筋肉の緊張と柔軟性を正常化し、痙縮やその他の炎症の指標を軽減します。 2. **治療用運動** 現在、運動療法は、身体活動や敏捷性の運動を通じて、変性疾患患者の回復に有効なアプローチの 1 つです。糖尿病や不安障害の兆候がある高齢者の場合、運動は禁忌である可能性があるため、治療的な運動のみが推奨されます。 3. **薬物療法** 治療上の利点には、病理学的プロセスの進行の阻止、四肢の弛緩した筋肉の緊張の軽減、患部の血液およびリンパ循環の改善などが含まれます。

脊髄小脳変性症は、小脳（運動を制御する脳の部分）と脳内の運動経路に影響を及ぼす遺伝性疾患です。この病気は、手足のけいれんと小脳の発作、つまり体の不安定性、動きの不均衡と調整の形で現れます。

小脳と脊髄の変性は、神経系の変性疾患の一種です。常染色体劣性遺伝または常染色体優性遺伝の可能性があります。この病気の症状は小児期に現れ、生涯を通じて進行します。場合によっては、調整が失われ、バランスが崩れる可能性があります。ただし、症状が後年になってから現れる場合もあります。