Degeneração da Medula Espinhal e Cerebelo (Degeneração Espinocerebelar)

A Degeneração Espinocerebelar é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva das células da medula espinhal e do cerebelo.

Principais sintomas:

1. Espasticidade dos membros - aumento do tônus ​​​​muscular, cãibras, coordenação prejudicada dos movimentos.

2. Ataxia cerebelar - desequilíbrio, instabilidade ao caminhar, tremor dos membros, disartria.

3. Distúrbios autonômicos - taquicardia, hipotensão, prisão de ventre.

Causas da doença:

1. Mutações em genes que codificam proteínas responsáveis ​​pelo funcionamento normal e sobrevivência das células da medula espinhal e do cerebelo.

2. As mutações mais comuns estão nos genes SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3, etc.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico, dados de ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal e testes genéticos.

O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. O prognóstico depende da forma da doença, geralmente desfavorável.

A degeneração da medula espinhal e do cerebelo é uma lesão hereditária das estruturas cerebrais que se manifesta em vários distúrbios neurológicos, por exemplo, danos ao trato corticoespinhal do cérebro e às partes distais dos membros. Como resultado, o processo de coordenação das contrações musculares é interrompido, o que pode levar a consequências irreversíveis: fraqueza muscular, diminuição da atividade motora e dificuldade de andar devido à incapacidade de controlar a postura durante o movimento. Mas isso não é uma sentença de morte, com esse tipo de doença a melhora é possível, principalmente se o tratamento for iniciado nos estágios iniciais.

A principal manifestação das doenças da região espinhal e cerebelar é a ataxia cerebelar, bem como a espasticidade crônica dos músculos dos membros. As manifestações de anormalidades no suprimento cerebral da área vascular-pontina podem ser variáveis, mas na maioria das vezes incluem neurodegeneração da parte cerebral do sistema simpático e se manifestam pelas seguintes síndromes:

- Síndrome de Millard-Gaye, bem como Hancock-Adams - Miopatia pseudo-hipertrófica das tuberosidades cerebrais espinhais - Ataxia cerebelar - Síndrome de Jakins-Hachkes - Encefalomielite epiléptica - Outros Estes incluem: fraqueza dos reflexos de preensão das extremidades superiores, aumento dos espasmos espontâneos dos mão, principalmente pela manhã. Fraqueza do braço, que é acompanhada por dificuldade de fala (disartria), caretas das pupilas, dilatação durante a vigília, contraturas musculares. Devido à variabilidade dos sintomas neurológicos, o sucesso na identificação da doença depende da experiência e competência de um neurologista ou neuropatologista especializado. Durante o exame, é necessário um estudo neurológico objetivo de EEG. O diagnóstico laboratorial também envolve a análise de estudos bioquímicos para detectar marcadores enzimáticos característicos de uma determinada forma da doença. As principais táticas de reabilitação devem ser a utilização de um conjunto de medidas restauradoras que visam eliminar os sintomas da doença e normalizar os processos metabólicos nos tecidos da medula espinhal, cerebelo e outras partes. Também é aconselhável realizar terapia sintomática para melhorar o estado geral e o funcionamento dos diversos órgãos e sistemas do corpo do paciente. O tratamento é realizado incorporando alguns dos métodos mais eficazes: 1. **Massagem** Este é um dos principais métodos para restaurar a disfunção dos nervos motores e vasculares que não podem funcionar de forma independente. Além disso, a massagem melhora o fluxo sanguíneo e a drenagem linfática, normaliza o tônus ​​muscular e a flexibilidade e reduz a espasticidade e outros indicadores de inflamação. 2. **Exercícios terapêuticos** Atualmente, a terapia por exercícios é uma das abordagens eficazes para a recuperação de pacientes com doenças degenerativas por meio de atividade física e exercícios de agilidade. Para idosos com diabetes e sinais de transtorno de ansiedade, a prática de exercícios físicos pode ser contraindicada, por isso apenas exercícios terapêuticos são recomendados para eles. 3. **Terapia medicamentosa** Os benefícios terapêuticos incluem bloquear a progressão de processos patológicos, reduzir o tônus ​​dos músculos flácidos dos membros, melhorar a circulação sanguínea e linfática nas pessoas afetadas.

A degeneração espinocerebelar é uma doença hereditária que afeta o cerebelo (a parte do cérebro que controla o movimento) e as vias motoras do cérebro. Esta doença manifesta-se sob a forma de espasticidade dos membros e ataxia cerebelar - instabilidade do corpo, desequilíbrio e coordenação dos movimentos.

A degeneração do cerebelo e da medula espinhal é uma forma de doença degenerativa do sistema nervoso. Pode ser herdada de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante. Os sintomas desta doença aparecem na infância e progridem ao longo da vida. Em alguns casos, pode haver perda de coordenação e desequilíbrio. No entanto, há casos em que os sintomas aparecem mais tarde na vida e depois