Дегенерація спинного мозку і мозочка (Spinocerebellar Degeneration)

Дегенерація спинного мозку і мозочка (Spinocerebellar Degeneration) - це група спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою дегенерацією клітин спинного мозку і мозочка.

Основні симптоми:

1. Спастичність кінцівок – підвищення м'язового тонусу, судоми, порушення координації рухів.

2. Мозочкова атаксія - порушення рівноваги, нестійкість при ходьбі, тремор кінцівок, дизартрія.

3. Вегетативні порушення – тахікардія, гіпотонія, запори.

Причини захворювання:

1. Мутації в генах, що кодують білки, що відповідають за нормальне функціонування та виживання клітин спинного мозку та мозочка.

2. Найчастіше зустрічаються мутації у генах SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 та інших.

Діагностика заснована на клінічній картині, даних МРТ головного та спинного мозку, генетичному тестуванні.

Лікування в основному симптоматичне та підтримуюче. Прогноз залежить від форми захворювання, як правило, несприятливий.

Дегенерація спинного мозку і мозочка - це спадкове ураження мозкових структур, яке проявляється рядом неврологічних порушень, наприклад, ураженням кортико-спинномозкових шляхів головного мозку та дистальних відділів кінцівок. Внаслідок цього порушується процес координування м'язових скорочень, це може призвести до незворотних наслідків: м'язової слабкості, зниження рухової активності та порушення ходьби у зв'язку з нездатністю контролювати свою позу під час руху. Але це не вирок, при цьому виді захворювань поліпшення стану можливе, особливо якщо лікування розпочато на ранніх стадіях.

Основним проявом захворювань спинного та мозочкового відділення є мозочкова атаксія, а також хронічна спастичність м'язів кінцівок. Прояви аномалій мозкового забезпечення судинно-мостурної ділянки можуть бути варіативними, але найчастіше включає нейродегенерацію церебральна частина симпатичної системи та проявляється такими синдромами:

- Синдром Мілларда-Гайє, а так само Хенкока-Адамса - Псевдогіпертрофічна міопатія спинально церебральних бугрів - Мозочкова атаксія - Синдром Джакінса-Хачкеса - Епілептичний енцефаломієліт - Інші до них можна віднести: . Слабкість руки, що супроводжується порушенням мови (дизартрія), гримаси зіниць, розширення їх у стані неспання, м'язові контрактури. Зважаючи на варіабельність неврологічних симптомів, успішність виявлення хвороби залежить від досвіду, компетенції невролога, спеціалізованого невропатолога. Під час обстеження обов'язковим є проведення об'єктивного, неврологічного, ЕЕГ-дослідження. Лабораторна діагностика також передбачає аналіз біохімічних досліджень виявлення ферментних маркерів, характерних для певної форми захворювання. Основна тактика реабілітації повинна полягати у застосуванні комплексу відновлювальних заходів, спрямованих на усунення симптомів захворювання та нормалізації процесів обміну речовин у тканинах спинного, мозочкових та інших відділах. Також доцільно провести симптоматичну терапію для покращення загального стану та функціонування різних органів та систем організму пацієнта. Лікування проводиться методом включення деяких найбільш ефективних способів: 1. **Масаж** Це один з основних методів відновлення порушення роботи рухових, судинних нервів, які не можуть самостійно функціонувати. Крім того, масаж покращує кровообіг та лімфодренаж, нормалізує тонус та гнучкість м'язів, зменшує спастику та інші показники запалення. 2. **Лікувальна фізкультура** В даний час ЛФК є одним з ефективних підходів до відновлення пацієнтів з дегенеративними хворобами за допомогою фізичного навантаження та вправ на спритність. Для людей похилого віку, хворих на цукровий діабет, з ознаками тривожного розладу фізичні вправи можуть бути протипоказані, тому їм показана тільки лікувальна гімнастика. 3. **Лікарська терапія** Терапевтична користь полягає у блокуванні прогресування патологічних процесів, зниження тонусу млявих м'язів кінцівок, поліпшенні циркуляції крові та лімфи у уражених

Дегенерація спинного мозку та мозочка (Spinocerebellar degeneration) – це спадковий розлад, який вражає мозок (частина мозку, яка керує рухом) та моторні шляхи в головному мозку. Це захворювання проявляється у вигляді спастичності кінцівок та мозочкового аттаксу – нестійкості тіла, порушення рівноваги та координації рухів.

Дегенерація мозочка та спинного мозку є однією з форм дегенеративних захворювань нервової системи. Вона може передаватися у спадок за аутосомно-рецесивним або аутосомнодомінантним типом. Симптоми цієї хвороби виявляються ще у дитячому віці та прогресують протягом життя. У деяких випадках може бути втрата координації рухів та порушення балансу. Однак, бувають випадки, коли симптоми виявляються в пізнішому віці, і тоді