Degenerace míchy a mozečku (spinocerebelární degenerace)

Spinocerebelární degenerace je skupina dědičných onemocnění charakterizovaných progresivní degenerací buněk v míše a mozečku.

Hlavní příznaky:

1. Spasticita končetin - zvýšený svalový tonus, křeče, zhoršená koordinace pohybů.

2. Cerebelární ataxie – nerovnováha, nestabilita při chůzi, třes končetin, dysartrie.

3. Autonomní poruchy - tachykardie, hypotenze, zácpa.

Příčiny onemocnění:

1. Mutace v genech kódujících proteiny odpovědné za normální fungování a přežití buněk v míše a mozečku.

2. Nejčastější mutace jsou v genech SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 ad.

Diagnostika se opírá o klinický obraz, MRI data mozku a míchy a genetické vyšetření.

Léčba je převážně symptomatická a podpůrná. Prognóza závisí na formě onemocnění, obvykle nepříznivá.

Degenerace míchy a mozečku je dědičná léze mozkových struktur, která se projevuje řadou neurologických poruch, například poškozením kortikospinálního traktu mozku a distálních částí končetin. V důsledku toho je narušen proces koordinace svalových kontrakcí, což může vést k nevratným důsledkům: svalová slabost, snížená motorická aktivita a zhoršená chůze v důsledku neschopnosti ovládat držení těla při pohybu. Nejedná se ale o rozsudek smrti, u tohoto typu onemocnění je možné zlepšení, zvláště pokud je léčba zahájena v raných fázích.

Hlavním projevem onemocnění páteřní a mozečkové oblasti je cerebelární ataxie a také chronická spasticita svalů končetin. Projevy abnormalit v mozkovém zásobení vaskulárně-pontinní oblasti mohou být variabilní, nejčastěji však zahrnuje neurodegeneraci mozkové části sympatiku a projevuje se následujícími syndromy:

- Millard-Gaye syndrom, stejně jako Hancock-Adams - Pseudohypertrofická myopatie spinálních mozkových tuberosit - Cerebelární ataxie - Jakinsův-Hachkesův syndrom - Epileptická encefalomyelitida - Jiné Patří sem: slabost úchopových reflexů horních končetin, zvýšené spontánní záškuby ruku, hlavně ráno. Slabost paže, která je doprovázena poruchou řeči (dysartrie), grimasy zornic, jejich rozšiřování v bdělém stavu, svalové kontraktury. Vzhledem k variabilitě neurologických příznaků závisí úspěšnost identifikace onemocnění na zkušenostech a kompetenci neurologa nebo specializovaného neuropatologa. Při vyšetření je nutná objektivní, neurologická, EEG studie. Laboratorní diagnostika také zahrnuje analýzu biochemických studií k detekci enzymových markerů charakteristických pro konkrétní formu onemocnění. Hlavní rehabilitační taktikou by mělo být použití souboru obnovujících opatření zaměřených na odstranění příznaků onemocnění a normalizaci metabolických procesů v tkáních míchy, mozečku a dalších částí. Je také vhodné provádět symptomatickou terapii ke zlepšení celkového stavu a fungování různých orgánů a systémů těla pacienta. Léčba se provádí začleněním některých z nejúčinnějších metod: 1. **Masáž** Jedná se o jednu z hlavních metod obnovy dysfunkce motorických, cévních nervů, které nemohou fungovat samostatně. Masáž navíc zlepšuje průtok krve a lymfatickou drenáž, normalizuje svalový tonus a pružnost a snižuje spasticitu a další příznaky zánětu. 2. **Léčebný tělocvik** Pohybová terapie je v současnosti jedním z účinných přístupů k rekonvalescenci pacientů s degenerativními onemocněními prostřednictvím fyzické aktivity a cvičení agility. U starších lidí s cukrovkou a známkami úzkostné poruchy může být fyzické cvičení kontraindikováno, proto se pro ně doporučuje pouze terapeutická cvičení. 3. **Lékoterapie** Mezi léčebné přínosy patří blokování progrese patologických procesů, snížení tonusu ochablých svalů končetin, zlepšení krevního a lymfatického oběhu u postižených

Spinocerebelární degenerace je dědičná porucha, která postihuje cerebellum (část mozku, která řídí pohyb) a motorické dráhy v mozku. Toto onemocnění se projevuje v podobě spasticity končetin a mozečkové attaxe – nestabilita těla, nerovnováha a koordinace pohybů.

Degenerace mozečku a míchy je formou degenerativního onemocnění nervového systému. Může být zděděno autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním způsobem. Příznaky tohoto onemocnění se objevují v dětství a postupují po celý život. V některých případech může dojít ke ztrátě koordinace a nerovnováhy. Existují však případy, kdy se příznaky objeví později v životě, a pak