Degeneration af rygmarven og cerebellum (spinocerebellar degeneration)

Spinocerebellar Degeneration er en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved den progressive degeneration af celler i rygmarven og lillehjernen.

Vigtigste symptomer:

1. Spasticitet af lemmerne - øget muskeltonus, kramper, nedsat koordination af bevægelser.

2. Cerebellar ataksi - ubalance, ustabilitet ved gang, tremor i lemmerne, dysartri.

3. Autonome lidelser - takykardi, hypotension, forstoppelse.

Årsager til sygdommen:

1. Mutationer i gener, der koder for proteiner, der er ansvarlige for normal funktion og overlevelse af celler i rygmarven og cerebellum.

2. De mest almindelige mutationer er i generne SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 osv.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede, MR-data af hjernen og rygmarven og genetisk testning.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende. Prognosen afhænger af sygdommens form, normalt ugunstig.

Degeneration af rygmarven og lillehjernen er en arvelig læsion af hjernestrukturer, der viser sig i en række neurologiske lidelser, for eksempel skader på hjernens corticospinalkanal og distale dele af lemmerne. Som et resultat afbrydes processen med at koordinere muskelsammentrækninger, hvilket kan føre til irreversible konsekvenser: muskelsvaghed, nedsat motorisk aktivitet og nedsat gang på grund af manglende evne til at kontrollere sin kropsholdning, når man bevæger sig. Men dette er ikke en dødsdom; med denne type sygdom er forbedring mulig, især hvis behandlingen påbegyndes i de tidlige stadier.

Den vigtigste manifestation af sygdomme i spinal- og cerebellarområdet er cerebellar ataksi såvel som kronisk spasticitet i lemmernes muskler. Manifestationer af abnormiteter i den cerebrale forsyning af det vaskulære-pontine-område kan variere, men oftest inkluderer det neurodegeneration af den cerebrale del af det sympatiske system og manifesteres af følgende syndromer:

- Millard-Gaye syndrom, såvel som Hancock-Adams - Pseudohypertrofisk myopati i de spinale cerebrale tuberositeter - Cerebellar ataksi - Jakins-Hachkes syndrom - Epileptisk encephalomyelitis - Andet Disse omfatter: svaghed ved gribereflekser i de øvre ekstremiteter, øget trækning af de øvre ekstremiteter hånd, hovedsageligt om morgenen. Svaghed i armen, som er ledsaget af talesvækkelse (dysartri), grimasserende pupiller, deres udvidelse, mens de er vågne, muskelkontrakturer. På grund af variationen af ​​neurologiske symptomer afhænger succesen med at identificere sygdommen af ​​en neurologs eller specialiserede neuropatologs erfaring og kompetence. Under undersøgelsen kræves en objektiv, neurologisk EEG-undersøgelse. Laboratoriediagnostik involverer også analyse af biokemiske undersøgelser for at påvise enzymmarkører, der er karakteristiske for en bestemt form for sygdommen. De vigtigste rehabiliteringstaktikker bør være brugen af ​​et sæt genoprettende foranstaltninger, der tager sigte på at eliminere sygdommens symptomer og normalisere metaboliske processer i vævene i rygmarven, cerebellum og andre dele. Det er også tilrådeligt at udføre symptomatisk terapi for at forbedre den generelle tilstand og funktion af forskellige organer og systemer i patientens krop. Behandlingen udføres ved at inkorporere nogle af de mest effektive metoder: 1. **Massage** Dette er en af ​​de vigtigste metoder til at genoprette dysfunktion af motoriske, vaskulære nerver, som ikke kan fungere uafhængigt. Derudover forbedrer massage blodgennemstrømning og lymfedrænage, normaliserer muskeltonus og fleksibilitet og reducerer spasticitet og andre indikatorer på betændelse. 2. **Terapeutisk træning** I øjeblikket er træningsterapi en af ​​de effektive tilgange til restitution af patienter med degenerative sygdomme gennem fysisk aktivitet og smidighedsøvelser. For ældre mennesker med diabetes og tegn på angstlidelse kan fysisk træning være kontraindiceret, så kun terapeutiske øvelser anbefales til dem. 3. **Medikamentel terapi** Terapeutiske fordele omfatter blokering af progressionen af ​​patologiske processer, reduktion af tonus af slappe muskler i lemmerne, forbedring af blod- og lymfecirkulationen hos de berørte

Spinocerebellar degeneration er en arvelig lidelse, der påvirker lillehjernen (den del af hjernen, der styrer bevægelse) og de motoriske veje i hjernen. Denne sygdom manifesterer sig i form af spasticitet i lemmerne og cerebellar attaxis - ustabilitet i kroppen, ubalance og koordination af bevægelser.

Degeneration af lillehjernen og rygmarven er en form for degenerativ sygdom i nervesystemet. Det kan nedarves på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måde. Symptomer på denne sygdom vises i barndommen og udvikler sig gennem hele livet. I nogle tilfælde kan der være tab af koordination og ubalance. Der er dog tilfælde, hvor symptomer opstår senere i livet, og derefter