A gerincvelő és a kisagy degenerációja (Spinocerebelláris degeneráció)

A spinocerebelláris degeneráció az örökletes betegségek csoportja, amelyet a gerincvelő és a kisagy sejtjeinek progresszív degenerációja jellemez.

Főbb tünetek:

1. A végtagok görcsössége - fokozott izomtónus, görcsök, mozgáskoordináció károsodása.

2. Cerebelláris ataxia - egyensúlyhiány, instabilitás járás közben, végtagok remegése, dysarthria.

3. Autonóm rendellenességek - tachycardia, hipotenzió, székrekedés.

A betegség okai:

1. A gerincvelő és a kisagy sejtek normális működéséért és túléléséért felelős fehérjéket kódoló gének mutációi.

2. A leggyakoribb mutációk a SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 stb. génekben találhatók.

A diagnózis a klinikai képen, az agy és a gerincvelő MRI adatain, valamint genetikai vizsgálatokon alapul.

A kezelés főként tüneti és szupportív. A prognózis a betegség formájától függ, általában kedvezőtlen.

A gerincvelő és a kisagy degenerációja az agyi struktúrák örökletes elváltozása, amely számos neurológiai rendellenességben nyilvánul meg, például az agy corticospinalis traktusának és a végtagok disztális részeinek károsodásában. Emiatt az izomösszehúzódások koordinációs folyamata felborul, ami visszafordíthatatlan következményekkel járhat: izomgyengeség, mozgási aktivitás csökkenése és járászavar, amely a testtartás szabályozásának hiánya miatt következik be. De ez nem halálos ítélet, az ilyen típusú betegségekkel javulás lehetséges, különösen, ha a kezelést a korai szakaszban kezdik meg.

A gerinc- és kisagyi régió betegségeinek fő megnyilvánulása a cerebelláris ataxia, valamint a végtagok izmainak krónikus görcsössége. A vascularis-pontine terület agyi ellátásában fellépő rendellenességek megnyilvánulása változó lehet, de leggyakrabban a szimpatikus rendszer agyi részének neurodegenerációját foglalja magában, és a következő szindrómákkal nyilvánul meg:

- Millard-Gaye szindróma, valamint Hancock-Adams - A gerincvelői gümőkórok pszeudohipertrófiás myopathiája - Cerebelláris ataxia - Jakins-Hachkes szindróma - Epilepsziás encephalomyelitis - Egyéb Ide tartoznak: a felső végtagok fogóreflexeinek gyengesége, fokozott spontán rángatózás kéz, főleg reggel . A kar gyengesége, amely beszédzavarral (dysarthria) jár, a pupillák fintora, ébrenléti kitágulása, izomkontraktúrák. A neurológiai tünetek változékonyságából adódóan a betegség azonosításának sikere a neurológus vagy a neuropatológus szakorvos tapasztalatától és hozzáértésétől függ. A vizsgálat során objektív, neurológiai, EEG vizsgálat szükséges. A laboratóriumi diagnosztika magában foglalja a biokémiai vizsgálatok elemzését is a betegség egy adott formájára jellemző enzimmarkerek kimutatására. A fő rehabilitációs taktikának egy sor helyreállító intézkedés alkalmazásának kell lennie, amelyek célja a betegség tüneteinek megszüntetése és az anyagcsere-folyamatok normalizálása a gerincvelő, a kisagy és más részek szöveteiben. Szintén tanácsos tüneti terápiát végezni a páciens testének különböző szerveinek és rendszereinek általános állapotának és működésének javítása érdekében. A kezelést a leghatékonyabb módszerek beépítésével végzik: 1. **Masszázs** Ez az egyik fő módszer az önállóan nem működő motoros, vaszkuláris idegek diszfunkciójának helyreállítására. Ezenkívül a masszázs javítja a véráramlást és a nyirokelvezetést, normalizálja az izomtónust és a rugalmasságot, valamint csökkenti a görcsösséget és a gyulladás egyéb mutatóit. 2. **Terápiás gyakorlat** Jelenleg a mozgásterápia az egyik hatékony megközelítés a degeneratív betegségekben szenvedő betegek fizikai aktivitáson és agility gyakorlatokon keresztül történő gyógyulásához. Idősebb, cukorbeteg, szorongásos zavar tüneteivel küzdő embereknél a testmozgás ellenjavallt lehet, ezért számukra csak gyógytorna javasolt. 3. **Drogterápia** A terápiás előnyök közé tartozik a kóros folyamatok előrehaladásának gátlása, a végtagok petyhüdt izmainak tónusának csökkentése, az érintettek vér- és nyirokkeringésének javítása.

A spinocerebellaris degeneráció egy öröklött rendellenesség, amely a kisagyot (az agy mozgást irányító részét) és az agy motoros pályáit érinti. Ez a betegség a végtagok görcsösségének és kisagyi attaxisának formájában nyilvánul meg - a test instabilitása, a mozgások egyensúlyhiánya és koordinációja.

A kisagy és a gerincvelő degenerációja az idegrendszer degeneratív betegségének egyik formája. Autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módon örökölhető. Ennek a betegségnek a tünetei gyermekkorban jelentkeznek, és egész életen át fejlődnek. Egyes esetekben előfordulhat a koordináció elvesztése és az egyensúlyhiány. Vannak azonban olyan esetek, amikor a tünetek az élet későbbi szakaszában jelentkeznek, és akkor