Degeneratie van het ruggenmerg en het cerebellum (Spinocerebellaire degeneratie)

Spinocerebellaire degeneratie is een groep erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door de progressieve degeneratie van cellen in het ruggenmerg en het cerebellum.

Belangrijkste symptomen:

1. Spasticiteit van de ledematen - verhoogde spierspanning, krampen, verminderde coördinatie van bewegingen.

2. Cerebellaire ataxie - onbalans, instabiliteit tijdens het lopen, tremor van de ledematen, dysartrie.

3. Autonome stoornissen - tachycardie, hypotensie, constipatie.

Oorzaken van de ziekte:

1. Mutaties in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het normale functioneren en overleven van cellen in het ruggenmerg en het cerebellum.

2. De meest voorkomende mutaties bevinden zich in de genen SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3, enz.

De diagnose is gebaseerd op het ziektebeeld, MRI-gegevens van de hersenen en het ruggenmerg en genetische tests.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. De prognose hangt af van de vorm van de ziekte, meestal ongunstig.

Degeneratie van het ruggenmerg en het cerebellum is een erfelijke laesie van hersenstructuren die zich manifesteert in een aantal neurologische aandoeningen, bijvoorbeeld schade aan het corticospinale kanaal van de hersenen en distale delen van de ledematen. Als gevolg hiervan wordt het proces van het coördineren van spiercontracties verstoord, wat tot onomkeerbare gevolgen kan leiden: spierzwakte, verminderde motorische activiteit en verminderd lopen als gevolg van het onvermogen om de houding te controleren tijdens het bewegen. Maar dit is geen doodvonnis; bij dit type ziekte is verbetering mogelijk, vooral als de behandeling in een vroeg stadium wordt gestart.

De belangrijkste manifestatie van ziekten van het wervelkolom- en cerebellaire gebied is cerebellaire ataxie, evenals chronische spasticiteit van de spieren van de ledematen. Manifestaties van afwijkingen in de cerebrale toevoer van het vasculaire pontinegebied kunnen variabel zijn, maar omvatten meestal neurodegeneratie van het cerebrale deel van het sympathische systeem en manifesteren zich door de volgende syndromen:

- Millard-Gaye-syndroom, evenals Hancock-Adams - Pseudohypertrofische myopathie van de spinale hersenknobbels - Cerebellaire ataxie - Jakins-Hachkes-syndroom - Epileptische encefalomyelitis - Overige Deze omvatten: zwakte van de grijpreflexen van de bovenste ledematen, toegenomen spontane spiertrekkingen hand, vooral in de ochtend. Zwakte van de arm, die gepaard gaat met spraakstoornissen (dysartrie), grimassende pupillen, hun verwijding terwijl ze wakker zijn, spiercontracturen. Vanwege de variabiliteit van neurologische symptomen hangt het succes van het identificeren van de ziekte af van de ervaring en competentie van een neuroloog of gespecialiseerde neuropatholoog. Tijdens het onderzoek is een objectief, neurologisch, EEG-onderzoek vereist. Laboratoriumdiagnostiek omvat ook de analyse van biochemische onderzoeken om enzymmarkers op te sporen die kenmerkend zijn voor een bepaalde vorm van de ziekte. De belangrijkste rehabilitatietactiek zou het gebruik moeten zijn van een reeks herstellende maatregelen gericht op het elimineren van de symptomen van de ziekte en het normaliseren van metabolische processen in de weefsels van het ruggenmerg, het cerebellum en andere delen. Het is ook raadzaam om symptomatische therapie uit te voeren om de algemene toestand en het functioneren van verschillende organen en systemen van het lichaam van de patiënt te verbeteren. De behandeling wordt uitgevoerd door gebruik te maken van enkele van de meest effectieve methoden: 1. **Massage** Dit is een van de belangrijkste methoden voor het herstellen van de disfunctie van motorische en vasculaire zenuwen die niet zelfstandig kunnen functioneren. Bovendien verbetert massage de bloedstroom en lymfedrainage, normaliseert de spiertonus en flexibiliteit en vermindert spasticiteit en andere indicatoren van ontsteking. 2. **Therapeutische oefeningen** Momenteel is oefentherapie een van de effectieve benaderingen voor het herstel van patiënten met degeneratieve ziekten door middel van fysieke activiteit en behendigheidsoefeningen. Voor ouderen met diabetes en tekenen van een angststoornis kan lichaamsbeweging gecontra-indiceerd zijn, daarom worden voor hen alleen therapeutische oefeningen aanbevolen. 3. **Medicijntherapie** Therapeutische voordelen omvatten het blokkeren van de progressie van pathologische processen, het verminderen van de tonus van slappe spieren van de ledematen, het verbeteren van de bloed- en lymfecirculatie in de getroffenen.

Spinocerebellaire degeneratie is een erfelijke aandoening die het cerebellum (het deel van de hersenen dat de beweging regelt) en de motorische banen in de hersenen aantast. Deze ziekte manifesteert zich in de vorm van spasticiteit van de ledematen en cerebellaire attaxis - instabiliteit van het lichaam, onbalans en coördinatie van bewegingen.

Degeneratie van het cerebellum en het ruggenmerg is een vorm van degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel. Het kan op een autosomaal recessieve of autosomaal dominante manier worden overgeërfd. Symptomen van deze ziekte verschijnen in de kindertijd en vorderen gedurende het hele leven. In sommige gevallen kan er sprake zijn van verlies van coördinatie en onbalans. Er zijn echter gevallen waarin de symptomen later in het leven verschijnen, en dan