Дегенерация на гръбначния мозък и малкия мозък (спиноцеребеларна дегенерация)

Спиноцеребеларната дегенерация е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресивна дегенерация на клетки в гръбначния мозък и малкия мозък.

Основни симптоми:

1. Спастичност на крайниците - повишен мускулен тонус, крампи, нарушена координация на движенията.

2. Церебеларна атаксия - дисбаланс, нестабилност при ходене, тремор на крайниците, дизартрия.

3. Вегетативни нарушения - тахикардия, хипотония, запек.

Причини за заболяването:

1. Мутации в гени, кодиращи протеини, отговорни за нормалното функциониране и оцеляване на клетките в гръбначния мозък и малкия мозък.

2. Най-честите мутации са в гените SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 и др.

Диагнозата се основава на клиничната картина, данните от ЯМР на главния и гръбначния мозък и генетичните изследвания.

Лечението е предимно симптоматично и поддържащо. Прогнозата зависи от формата на заболяването, обикновено неблагоприятна.

Дегенерацията на гръбначния мозък и малкия мозък е наследствено увреждане на мозъчните структури, което се проявява в редица неврологични разстройства, например увреждане на кортикоспиналния тракт на мозъка и дисталните части на крайниците. В резултат на това процесът на координиране на мускулните контракции се нарушава, което може да доведе до необратими последици: мускулна слабост, намалена двигателна активност и нарушена походка поради невъзможността да се контролира позата при движение. Но това не е смъртна присъда, при този вид заболяване е възможно подобрение, особено ако лечението започне в ранните етапи.

Основната проява на заболявания на гръбначния и церебеларния регион е церебеларната атаксия, както и хроничната спастичност на мускулите на крайниците. Проявите на аномалии в мозъчното снабдяване на васкуларно-мостовата област могат да бъдат различни, но най-често включват невродегенерация на церебралната част на симпатиковата система и се проявяват със следните синдроми:

- Синдром на Millard-Gaye, както и на Hancock-Adams - Псевдохипертрофична миопатия на гръбначномозъчните туберкули - Церебеларна атаксия - Синдром на Jakins-Hachkes - Епилептичен енцефаломиелит - Други Те включват: слабост на рефлексите за хващане на горните крайници, повишено спонтанно потрепване на ръка, главно сутрин . Слабост на ръката, придружена от нарушение на говора (дизартрия), гримаси на зениците, тяхното разширяване в будно състояние, мускулни контрактури. Поради вариабилността на неврологичните симптоми, успехът на идентифициране на заболяването зависи от опита и компетентността на невролог или специализиран невропатолог. По време на прегледа е необходимо обективно, неврологично, ЕЕГ изследване. Лабораторната диагностика също включва анализ на биохимични изследвания за откриване на ензимни маркери, характерни за определена форма на заболяването. Основната рехабилитационна тактика трябва да бъде използването на набор от възстановителни мерки, насочени към премахване на симптомите на заболяването и нормализиране на метаболитните процеси в тъканите на гръбначния мозък, малкия мозък и други части. Също така е препоръчително да се проведе симптоматична терапия за подобряване на общото състояние и функционирането на различни органи и системи на тялото на пациента. Лечението се провежда чрез включване на едни от най-ефективните методи: 1. **Масаж** Това е един от основните методи за възстановяване на нарушената функция на двигателните, съдови нерви, които не могат да функционират самостоятелно. Освен това масажът подобрява кръвообращението и лимфния дренаж, нормализира мускулния тонус и гъвкавостта и намалява спастичността и други признаци на възпаление. 2. **Лечебна физкултура** В момента ЛФК е един от ефективните подходи за възстановяване на пациенти с дегенеративни заболявания чрез физическа активност и упражнения за ловкост. За по-възрастните хора с диабет и признаци на тревожно разстройство физическите упражнения могат да бъдат противопоказани, така че за тях се препоръчват само лечебни упражнения. 3. **Лекарствена терапия** Терапевтичните ползи включват блокиране на прогресията на патологичните процеси, намаляване на тонуса на отпуснатите мускули на крайниците, подобряване на кръво- и лимфната циркулация в засегнатите

Спиноцеребеларната дегенерация е наследствено заболяване, което засяга малкия мозък (частта от мозъка, която контролира движението) и двигателните пътища в мозъка. Това заболяване се проявява под формата на спастичност на крайниците и церебеларна атаксия - нестабилност на тялото, дисбаланс и координация на движенията.

Дегенерацията на малкия и гръбначния мозък е форма на дегенеративно заболяване на нервната система. Може да се унаследява по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин. Симптомите на това заболяване се появяват в детството и прогресират през целия живот. В някои случаи може да има загуба на координация и дисбаланс. Въпреки това, има случаи, когато симптомите се появяват по-късно в живота, а след това