Εκφύλιση του Νωτιαίου Μυελού και της Παρεγκεφαλίδας (Σπινοπαρεγκεφαλιδική Εκφύλιση)

Η σπονδυλική εκφύλιση είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από τον προοδευτικό εκφυλισμό των κυττάρων του νωτιαίου μυελού και της παρεγκεφαλίδας.

Κύρια συμπτώματα:

1. Σπαστικότητα των άκρων - αυξημένος μυϊκός τόνος, κράμπες, διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων.

2. Παρεγκεφαλιδική αταξία - ανισορροπία, αστάθεια κατά τη βάδιση, τρόμος των άκρων, δυσαρθρία.

3. Διαταραχές του αυτόνομου συστήματος - ταχυκαρδία, υπόταση, δυσκοιλιότητα.

Αιτίες της νόσου:

1. Μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες υπεύθυνες για τη φυσιολογική λειτουργία και επιβίωση των κυττάρων στο νωτιαίο μυελό και την παρεγκεφαλίδα.

2. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις είναι στα γονίδια SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 κ.λπ.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα, τα δεδομένα μαγνητικής τομογραφίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και τον γενετικό έλεγχο.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή της νόσου, συνήθως δυσμενής.

Ο εκφυλισμός του νωτιαίου μυελού και της παρεγκεφαλίδας είναι μια κληρονομική βλάβη των δομών του εγκεφάλου που εκδηλώνεται σε μια σειρά νευρολογικών διαταραχών, για παράδειγμα, βλάβη της φλοιώδους οδού του εγκεφάλου και των περιφερικών τμημάτων των άκρων. Ως αποτέλεσμα, διαταράσσεται η διαδικασία συντονισμού των μυϊκών συσπάσεων, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες συνέπειες: μυϊκή αδυναμία, μειωμένη κινητική δραστηριότητα και εξασθενημένο βάδισμα λόγω αδυναμίας ελέγχου της στάσης του ατόμου κατά την κίνηση. Αλλά δεν πρόκειται για θανατική ποινή· με αυτόν τον τύπο ασθένειας, είναι δυνατή η βελτίωση, ειδικά εάν η θεραπεία ξεκινήσει στα αρχικά στάδια.

Η κύρια εκδήλωση παθήσεων της σπονδυλικής και της παρεγκεφαλιδικής περιοχής είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία, καθώς και η χρόνια σπαστικότητα των μυών των άκρων. Οι εκδηλώσεις ανωμαλιών στην εγκεφαλική παροχή της αγγειο-ποντινικής περιοχής μπορεί να είναι ποικίλες, αλλά τις περισσότερες φορές περιλαμβάνει νευροεκφυλισμό του εγκεφαλικού τμήματος του συμπαθητικού συστήματος και εκδηλώνεται με τα ακόλουθα σύνδρομα:

- Σύνδρομο Millard-Gaye, καθώς και Hancock-Adams - Ψευδουπερτροφική μυοπάθεια των εγκεφαλικών φυματίων της σπονδυλικής στήλης - Παρεγκεφαλιδική αταξία - Σύνδρομο Jakins-Hachkes - Επιληπτική εγκεφαλομυελίτιδα - Άλλα Αυτά περιλαμβάνουν: αδυναμία σύλληψης των αντανακλαστικών στο επάνω μέρος, αυξημένη σύλληψη αντανακλαστικών στο επάνω μέρος, χέρι, κυρίως το πρωί. Αδυναμία του βραχίονα, που συνοδεύεται από διαταραχή της ομιλίας (δυσαρθρία), γκριμάτσες των κόρες των ματιών, διαστολή τους ενώ είναι ξύπνιοι, μυϊκές συσπάσεις. Λόγω της μεταβλητότητας των νευρολογικών συμπτωμάτων, η επιτυχία της αναγνώρισης της νόσου εξαρτάται από την εμπειρία και την ικανότητα ενός νευρολόγου ή εξειδικευμένου νευροπαθολόγου. Κατά την εξέταση απαιτείται αντικειμενική, νευρολογική, ΗΕΓ μελέτη. Η εργαστηριακή διάγνωση περιλαμβάνει επίσης την ανάλυση βιοχημικών μελετών για την ανίχνευση ενζυμικών δεικτών χαρακτηριστικών μιας συγκεκριμένης μορφής της νόσου. Οι κύριες τακτικές αποκατάστασης πρέπει να είναι η χρήση ενός συνόλου μέτρων αποκατάστασης που στοχεύουν στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου και στην ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών στους ιστούς του νωτιαίου μυελού, της παρεγκεφαλίδας και άλλων τμημάτων. Συνιστάται επίσης να διεξάγεται συμπτωματική θεραπεία για τη βελτίωση της γενικής κατάστασης και της λειτουργίας διαφόρων οργάνων και συστημάτων του σώματος του ασθενούς. Η θεραπεία πραγματοποιείται με την ενσωμάτωση ορισμένων από τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους: 1. **Μασάζ** Αυτή είναι μια από τις κύριες μεθόδους αποκατάστασης της δυσλειτουργίας των κινητικών, αγγειακών νεύρων που δεν μπορούν να λειτουργήσουν ανεξάρτητα. Επιπλέον, το μασάζ βελτιώνει τη ροή του αίματος και τη λεμφική παροχέτευση, ομαλοποιεί τον μυϊκό τόνο και την ευλυγισία και μειώνει τη σπαστικότητα και άλλους δείκτες φλεγμονής. 2. **Θεραπευτική άσκηση** Επί του παρόντος, η θεραπεία άσκησης είναι μια από τις αποτελεσματικές προσεγγίσεις για την ανάρρωση ασθενών με εκφυλιστικές ασθένειες μέσω σωματικής δραστηριότητας και ασκήσεων ευκινησίας. Για ηλικιωμένα άτομα με διαβήτη και σημεία αγχώδους διαταραχής, η σωματική άσκηση μπορεί να αντενδείκνυται, επομένως συνιστώνται μόνο θεραπευτικές ασκήσεις για αυτούς. 3. **Φαρμακευτική θεραπεία** Τα θεραπευτικά οφέλη περιλαμβάνουν την παρεμπόδιση της εξέλιξης των παθολογικών διεργασιών, τη μείωση του τόνου των χαλαρών μυών των άκρων, τη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος και της λέμφου στα πάσχοντα

Ο εκφυλισμός της σπονδυλικής παρεγκεφαλίδας είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα (το τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση) και τις κινητικές οδούς στον εγκέφαλο. Η ασθένεια αυτή εκδηλώνεται με τη μορφή σπαστικότητας των άκρων και παρεγκεφαλιδικής αταξίας - αστάθειας του σώματος, ανισορροπίας και συντονισμού των κινήσεων.

Ο εκφυλισμός της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού είναι μια μορφή εκφυλιστικής νόσου του νευρικού συστήματος. Μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και εξελίσσονται σε όλη τη ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξει απώλεια συντονισμού και ανισορροπία. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις που τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή, και μετά