Degenerasjon av ryggmargen og lillehjernen (spinocerebellar degenerasjon)

Spinocerebellar degenerasjon er en gruppe arvelige sykdommer karakterisert ved progressiv degenerasjon av celler i ryggmargen og lillehjernen.

Hovedsymptomer:

1. Spastisitet i lemmer - økt muskeltonus, kramper, nedsatt koordinering av bevegelser.

2. Cerebellar ataksi - ubalanse, ustabilitet når du går, skjelving av lemmer, dysartri.

3. Autonome lidelser - takykardi, hypotensjon, forstoppelse.

Årsaker til sykdommen:

1. Mutasjoner i gener som koder for proteiner som er ansvarlige for normal funksjon og overlevelse av celler i ryggmargen og lillehjernen.

2. De vanligste mutasjonene er i genene SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3, etc.

Diagnosen er basert på det kliniske bildet, MR-data fra hjernen og ryggmargen, og genetisk testing.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og støttende. Prognosen avhenger av sykdommens form, vanligvis ugunstig.

Degenerasjon av ryggmargen og lillehjernen er en arvelig lesjon av hjernestrukturer som viser seg i en rekke nevrologiske lidelser, for eksempel skade på hjernens kortikospinalkanal og distale deler av lemmer. Som et resultat blir prosessen med å koordinere muskelsammentrekninger forstyrret, noe som kan føre til irreversible konsekvenser: muskelsvakhet, redusert motorisk aktivitet og nedsatt gange på grunn av manglende evne til å kontrollere ens holdning når du beveger deg. Men dette er ikke en dødsdom; med denne typen sykdom er forbedring mulig, spesielt hvis behandlingen startes i de tidlige stadiene.

Den viktigste manifestasjonen av sykdommer i spinal- og cerebellarregionen er cerebellar ataksi, samt kronisk spastisitet i lemmenes muskler. Manifestasjoner av abnormiteter i den cerebrale forsyningen av det vaskulære-pontine-området kan variere, men oftest inkluderer det nevrodegenerasjon av den cerebrale delen av det sympatiske systemet og manifesteres av følgende syndromer:

- Millard-Gaye syndrom, samt Hancock-Adams - Pseudohypertrofisk myopati i spinal cerebrale tuberositeter - Cerebellar ataksi - Jakins-Hachkes syndrom - Epileptisk encefalomyelitt - Annet Disse inkluderer: svakhet av gripereflekser i øvre ekstremiteter, økte bevegelser i de øvre ekstremiteter hånd, hovedsakelig om morgenen. Svakhet i armen, som er ledsaget av talevansker (dysartri), pupiller med grimasering, utvidelse av dem mens de er våken, muskelkontrakturer. På grunn av variasjonen av nevrologiske symptomer, avhenger suksessen med å identifisere sykdommen av erfaringen og kompetansen til en nevrolog eller spesialisert nevropatolog. Under undersøkelsen kreves en objektiv, nevrologisk, EEG-studie. Laboratoriediagnostikk involverer også analyse av biokjemiske studier for å oppdage enzymmarkører som er karakteristiske for en bestemt form av sykdommen. De viktigste rehabiliteringstaktikkene bør være bruken av et sett med gjenopprettende tiltak som tar sikte på å eliminere symptomene på sykdommen og normalisere metabolske prosesser i vevet i ryggmargen, lillehjernen og andre deler. Det er også tilrådelig å utføre symptomatisk terapi for å forbedre den generelle tilstanden og funksjonen til ulike organer og systemer i pasientens kropp. Behandlingen utføres ved å inkludere noen av de mest effektive metodene: 1. **Massasje** Dette er en av hovedmetodene for å gjenopprette dysfunksjon av motoriske, vaskulære nerver som ikke kan fungere uavhengig. I tillegg forbedrer massasje blodstrømmen og lymfedrenasjen, normaliserer muskeltonus og fleksibilitet, og reduserer spastisitet og andre indikatorer på betennelse. 2. **Terapeutisk trening** For tiden er treningsterapi en av de effektive tilnærmingene til restitusjon av pasienter med degenerative sykdommer gjennom fysisk aktivitet og smidighetsøvelser. For eldre mennesker med diabetes og tegn på angstlidelse kan fysisk trening være kontraindisert, så kun terapeutiske øvelser anbefales for dem. 3. **Medikamentell behandling** Terapeutiske fordeler inkluderer blokkering av progresjon av patologiske prosesser, reduksjon av tonen i slappe muskler i lemmer, forbedring av blod- og lymfesirkulasjonen hos de berørte

Spinocerebellar degenerasjon er en arvelig lidelse som påvirker lillehjernen (den delen av hjernen som styrer bevegelse) og de motoriske banene i hjernen. Denne sykdommen manifesterer seg i form av spastisitet i lemmer og cerebellar attaksis - ustabilitet i kroppen, ubalanse og koordinering av bevegelser.

Degenerasjon av lillehjernen og ryggmargen er en form for degenerativ sykdom i nervesystemet. Det kan arves på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måte. Symptomer på denne sykdommen vises i barndommen og utvikler seg gjennom hele livet. I noen tilfeller kan det være tap av koordinasjon og ubalanse. Imidlertid er det tilfeller når symptomer dukker opp senere i livet, og da