Thoái hóa tủy sống và tiểu não (thoái hóa tủy sống)

Thoái hóa tủy sống tiểu não là một nhóm bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào ở tủy sống và tiểu não.

Các triệu chứng chính:

1. Co cứng các chi - tăng trương lực cơ, chuột rút, suy giảm khả năng phối hợp cử động.

2. Mất điều hòa tiểu não - mất thăng bằng, mất ổn định khi đi lại, run chân tay, rối loạn vận ngôn.

3. Rối loạn tự chủ - nhịp tim nhanh, hạ huyết áp, táo bón.

Nguyên nhân gây bệnh:

1. Đột biến trong gen mã hóa protein chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường và sự tồn tại của các tế bào trong tủy sống và tiểu não.

2. Các đột biến phổ biến nhất là ở các gen SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3, v.v..

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng, dữ liệu MRI của não và tủy sống và xét nghiệm di truyền.

Điều trị chủ yếu là triệu chứng và hỗ trợ. Tiên lượng phụ thuộc vào dạng bệnh, thường là không thuận lợi.

Thoái hóa tủy sống và tiểu não là một tổn thương di truyền của cấu trúc não, biểu hiện ở một số rối loạn thần kinh, ví dụ, tổn thương đường vỏ não và các phần xa của các chi. Kết quả là quá trình phối hợp co cơ bị gián đoạn, có thể dẫn đến những hậu quả không thể khắc phục: yếu cơ, giảm hoạt động vận động và đi lại khó khăn do không thể kiểm soát được tư thế khi di chuyển. Nhưng đây không phải là bản án tử hình; với loại bệnh này, bệnh có thể được cải thiện, đặc biệt nếu bắt đầu điều trị ở giai đoạn đầu.

Biểu hiện chính của các bệnh ở vùng cột sống và tiểu não là chứng mất điều hòa tiểu não, cũng như tình trạng co cứng mãn tính của các cơ ở chi. Các biểu hiện bất thường trong việc cung cấp máu cho vùng não-cầu não có thể khác nhau, nhưng thường nhất là thoái hóa thần kinh ở phần não của hệ giao cảm và được biểu hiện bằng các hội chứng sau:

- Hội chứng Millard-Gaye, cũng như Hancock-Adams - Bệnh cơ giả phì đại của củ não cột sống - Mất điều hòa tiểu não - Hội chứng Jakins-Hachkes - Viêm não tủy động kinh - Khác Bao gồm: yếu phản xạ nắm bắt của các chi trên, tăng độ giật tự phát của các chi trên tay, chủ yếu vào buổi sáng. Điểm yếu của cánh tay, đi kèm với suy giảm khả năng nói (chứng khó nói), đồng tử nhăn nhó, giãn nở khi thức, co rút cơ. Do sự thay đổi của các triệu chứng thần kinh, sự thành công của việc xác định bệnh phụ thuộc vào kinh nghiệm và năng lực của bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Trong quá trình kiểm tra, cần phải nghiên cứu khách quan, thần kinh, EEG. Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm cũng liên quan đến việc phân tích các nghiên cứu sinh hóa để phát hiện các dấu hiệu enzyme đặc trưng của một dạng bệnh cụ thể. Chiến thuật phục hồi chức năng chính nên là sử dụng một loạt các biện pháp phục hồi nhằm loại bỏ các triệu chứng của bệnh và bình thường hóa quá trình trao đổi chất trong các mô của tủy sống, tiểu não và các bộ phận khác. Cũng nên thực hiện liệu pháp điều trị triệu chứng để cải thiện tình trạng chung và hoạt động của các cơ quan và hệ thống khác nhau trong cơ thể bệnh nhân. Việc điều trị được thực hiện bằng cách kết hợp một số phương pháp hiệu quả nhất: 1. **Massage** Đây là một trong những phương pháp chính nhằm phục hồi tình trạng rối loạn chức năng vận động, mạch máu của các dây thần kinh không thể hoạt động độc lập. Ngoài ra, massage còn cải thiện lưu lượng máu và dẫn lưu bạch huyết, bình thường hóa trương lực và tính linh hoạt của cơ, đồng thời giảm độ co cứng và các dấu hiệu viêm khác. 2. **Tập thể dục trị liệu** Hiện nay, tập thể dục trị liệu là một trong những phương pháp hiệu quả giúp bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa phục hồi thông qua hoạt động thể chất và các bài tập nhanh nhẹn. Đối với những người lớn tuổi mắc bệnh tiểu đường và có dấu hiệu rối loạn lo âu, việc tập thể dục có thể bị chống chỉ định, vì vậy chỉ nên tập các bài tập trị liệu cho họ. 3. **Điều trị bằng thuốc** Lợi ích trị liệu bao gồm ngăn chặn sự tiến triển của các quá trình bệnh lý, giảm trương lực cơ mềm ở các chi, cải thiện lưu thông máu và bạch huyết ở người bị ảnh hưởng

Thoái hóa tủy sống tiểu não là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tiểu não (phần não điều khiển chuyển động) và các con đường vận động trong não. Bệnh này biểu hiện dưới dạng co cứng các chi và mất điều hòa tiểu não - cơ thể mất ổn định, mất cân bằng và phối hợp các cử động.

Thoái hóa tiểu não và tủy sống là một dạng bệnh thoái hóa của hệ thần kinh. Nó có thể được di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các triệu chứng của bệnh này xuất hiện ở thời thơ ấu và tiến triển trong suốt cuộc đời. Trong một số trường hợp, có thể mất sự phối hợp và mất cân bằng. Tuy nhiên, có những trường hợp các triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống và sau đó