Degenerasi Sumsum Tulang Belakang dan Otak Kecil (Spinocerebellar Degenerasi)

Degenerasi Spinocerebellar adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan degenerasi sel progresif di sumsum tulang belakang dan otak kecil.

Gejala utama:

1. Spastisitas ekstremitas - peningkatan tonus otot, kram, gangguan koordinasi gerakan.

2. Ataksia serebelar - ketidakseimbangan, ketidakstabilan saat berjalan, tremor pada anggota badan, disartria.

3. Gangguan otonom - takikardia, hipotensi, konstipasi.

Penyebab penyakit:

1. Mutasi pada gen yang mengkode protein yang bertanggung jawab atas fungsi normal dan kelangsungan hidup sel-sel di sumsum tulang belakang dan otak kecil.

2. Mutasi yang paling umum terjadi pada gen SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3, dll.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis, data MRI otak dan sumsum tulang belakang, serta pengujian genetik.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan suportif. Prognosisnya tergantung pada bentuk penyakitnya, biasanya tidak baik.

Degenerasi sumsum tulang belakang dan otak kecil adalah lesi herediter pada struktur otak yang memanifestasikan dirinya dalam sejumlah kelainan neurologis, misalnya kerusakan pada saluran kortikospinal otak dan bagian distal ekstremitas. Akibatnya, proses koordinasi kontraksi otot terganggu, yang dapat menimbulkan akibat yang tidak dapat diubah: kelemahan otot, penurunan aktivitas motorik, dan gangguan berjalan karena ketidakmampuan mengontrol postur tubuh saat bergerak. Namun ini bukanlah hukuman mati, penyakit jenis ini dapat disembuhkan, terutama jika pengobatan dimulai pada tahap awal.

Manifestasi utama penyakit pada daerah tulang belakang dan otak kecil adalah ataksia serebelar, serta kekejangan kronis pada otot-otot ekstremitas. Manifestasi kelainan pada suplai otak di daerah vaskular-pontine dapat bervariasi, namun paling sering mencakup neurodegenerasi bagian otak dari sistem simpatis dan dimanifestasikan oleh sindrom berikut:

- Sindrom Millard-Gaye, serta Hancock-Adams - Miopati pseudohipertrofik pada tuberositas serebral tulang belakang - Ataksia serebelar - Sindrom Jakins-Hachkes - Ensefalomielitis epilepsi - Lainnya Ini termasuk: kelemahan refleks menggenggam pada ekstremitas atas, peningkatan kedutan spontan pada otot tangan, terutama di pagi hari. Kelemahan lengan yang disertai gangguan bicara (disartria), pupil meringis, melebar saat bangun, kontraktur otot. Karena variabilitas gejala neurologis, keberhasilan mengidentifikasi penyakit bergantung pada pengalaman dan kompetensi ahli saraf atau ahli saraf khusus. Selama pemeriksaan, diperlukan studi EEG yang obyektif, neurologis. Diagnostik laboratorium juga melibatkan analisis studi biokimia untuk mendeteksi penanda enzim yang merupakan karakteristik suatu bentuk penyakit tertentu. Taktik rehabilitasi utama adalah penggunaan serangkaian tindakan restoratif yang bertujuan menghilangkan gejala penyakit dan menormalkan proses metabolisme di jaringan sumsum tulang belakang, otak kecil, dan bagian lainnya. Dianjurkan juga untuk melakukan terapi simtomatik untuk memperbaiki kondisi umum dan fungsi berbagai organ dan sistem tubuh pasien. Perawatan dilakukan dengan menggabungkan beberapa metode yang paling efektif: 1. **Pijat** Ini adalah salah satu metode utama untuk memulihkan disfungsi saraf motorik dan pembuluh darah yang tidak dapat berfungsi secara mandiri. Selain itu, pijatan meningkatkan aliran darah dan drainase limfatik, menormalkan tonus dan fleksibilitas otot, serta mengurangi kekejangan dan indikator peradangan lainnya. 2. **Latihan terapeutik** Saat ini, terapi olahraga merupakan salah satu pendekatan efektif untuk pemulihan pasien penyakit degeneratif melalui aktivitas fisik dan latihan ketangkasan. Untuk orang lanjut usia yang menderita diabetes dan tanda-tanda gangguan kecemasan, latihan fisik mungkin dikontraindikasikan, jadi hanya latihan terapeutik yang direkomendasikan untuk mereka. 3. **Terapi obat** Manfaat terapeutik termasuk menghalangi perkembangan proses patologis, mengurangi tonus otot-otot anggota badan yang lembek, meningkatkan sirkulasi darah dan getah bening pada korban.

Degenerasi spinocerebellar adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi otak kecil (bagian otak yang mengontrol gerakan) dan jalur motorik di otak. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk kekejangan pada ekstremitas dan ataksis serebelar - ketidakstabilan tubuh, ketidakseimbangan dan koordinasi gerakan.

Degenerasi otak kecil dan sumsum tulang belakang merupakan salah satu bentuk penyakit degeneratif pada sistem saraf. Hal ini dapat diwariskan secara autosomal resesif atau autosomal dominan. Gejala penyakit ini muncul pada masa kanak-kanak dan berkembang sepanjang hidup. Dalam beberapa kasus, mungkin terjadi hilangnya koordinasi dan ketidakseimbangan. Namun, ada kalanya gejala muncul di kemudian hari, dan kemudian