Onurğa beyni və serebellumun degenerasiyası (spinoserebellar degenerasiya)

Spinocerebellar degenerasiya onurğa beynində və beyincikdə hüceyrələrin mütərəqqi degenerasiyası ilə xarakterizə olunan irsi xəstəliklər qrupudur.

Əsas simptomlar:

1. Əzaların spastisitesi - artan əzələ tonusu, kramplar, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması.

2. Serebellar ataksiya - balanssızlıq, gəzinti zamanı qeyri-sabitlik, əzaların titrəməsi, dizartriya.

3. Avtonom pozğunluqlar - taxikardiya, hipotenziya, qəbizlik.

Xəstəliyin səbəbləri:

1. Onurğa beyni və beyincikdəki hüceyrələrin normal işləməsi və sağ qalmasından məsul olan zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalar.

2. Ən çox rast gəlinən mutasiyalar SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 və s. genlərdə olur.

Diaqnoz klinik mənzərəyə, beyin və onurğa beyninin MRT məlumatlarına və genetik testlərə əsaslanır.

Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir. Proqnoz xəstəliyin formasından asılıdır, adətən əlverişsizdir.

Onurğa beyni və serebellumun degenerasiyası beyin strukturlarının irsi zədələnməsidir ki, bu da bir sıra nevroloji pozğunluqlarda, məsələn, beynin kortikospinal traktının və ətrafların distal hissələrinin zədələnməsi ilə özünü göstərir. Nəticədə, əzələ daralmalarının əlaqələndirilməsi prosesi pozulur, bu, geri dönməz nəticələrə səbəb ola bilər: hərəkət edərkən duruşunu idarə edə bilməməsi səbəbindən əzələ zəifliyi, motor fəaliyyətinin azalması və yerimənin pozulması. Ancaq bu ölüm hökmü deyil, bu tip xəstəliklə, xüsusən də müalicə erkən mərhələlərdə başlasa, yaxşılaşma mümkündür.

Onurğa və serebellar bölgənin xəstəliklərinin əsas təzahürü serebellar ataksiya, həmçinin ətrafların əzələlərinin xroniki spastisitesidir. Damar-pontin bölgəsinin beyin təchizatında anormallıqların təzahürləri dəyişən ola bilər, lakin əksər hallarda simpatik sistemin beyin hissəsinin neyrodejenerasiyası daxildir və aşağıdakı sindromlarla özünü göstərir:

- Millard-Gaye sindromu, eləcə də Hancock-Adams - Onurğa beyin vərəmlərinin psevdohipertrofik miopatiyası - Serebellar ataksiya - Jakins-Hachkes sindromu - Epileptik ensefalomielit - Digər Bunlara aşağıdakılar daxildir: yuxarı spesifik reflekslərin tutulma zəifliyi, əl, əsasən səhər. Nitq pozğunluğu (dizartri) ilə müşayiət olunan qolun zəifliyi, göz bəbəklərinin qaşınması, oyaqlıqda onların genişlənməsi, əzələ kontrakturaları. Nevroloji simptomların dəyişkənliyi səbəbindən xəstəliyin müəyyənləşdirilməsinin müvəffəqiyyəti bir nevroloqun və ya ixtisaslaşmış nevropatoloqun təcrübəsindən və səriştəsindən asılıdır. Müayinə zamanı obyektiv, nevroloji, EEG tədqiqatı tələb olunur. Laboratoriya diaqnostikası həmçinin xəstəliyin müəyyən forması üçün xarakterik olan ferment markerlərini aşkar etmək üçün biokimyəvi tədqiqatların təhlilini əhatə edir. Əsas reabilitasiya taktikası xəstəliyin əlamətlərini aradan qaldırmağa və onurğa beyni, beyincik və digər hissələrin toxumalarında metabolik prosesləri normallaşdırmağa yönəlmiş bir sıra bərpaedici tədbirlərin istifadəsi olmalıdır. Xəstənin bədəninin müxtəlif orqanlarının və sistemlərinin ümumi vəziyyətini və fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomatik terapiya aparmaq da məqsədəuyğundur. Müalicə ən təsirli üsullardan bəzilərinin daxil edilməsi ilə həyata keçirilir: 1. **Masaj** Bu, müstəqil fəaliyyət göstərə bilməyən hərəki, damar sinirlərinin disfunksiyasının bərpasının əsas üsullarından biridir. Bundan əlavə, masaj qan axını və limfa drenajını yaxşılaşdırır, əzələ tonunu və elastikliyini normallaşdırır, spastisiteyi və iltihabın digər göstəricilərini azaldır. 2. **Müalicəvi məşq** Hazırda məşq terapiyası degenerativ xəstəlikləri olan xəstələrin fiziki aktivlik və çeviklik məşqləri vasitəsilə sağalmasında effektiv yanaşmalardan biridir. Şəkərli diabet və narahatlıq pozğunluğu əlamətləri olan yaşlı insanlar üçün fiziki məşqlər əks göstəriş ola bilər, buna görə də onlara yalnız terapevtik məşqlər tövsiyə olunur. 3. **Dərman terapiyası** Müalicəvi faydalarına patoloji proseslərin inkişafının qarşısını almaq, əzaların boş əzələlərinin tonusunu azaltmaq, təsirlənmiş şəxslərdə qan və limfa dövranını yaxşılaşdırmaq daxildir.

Spinocerebellar degenerasiya beyincik (hərəkəti idarə edən beyin hissəsi) və beyindəki motor yollarına təsir edən irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik özünü ətrafların spastisitesi və serebellar ataksi - bədənin qeyri-sabitliyi, hərəkətlərin balanssızlığı və koordinasiyası şəklində göstərir.

Beyincik və onurğa beyninin degenerasiyası sinir sisteminin degenerativ xəstəliyinin bir formasıdır. Otozomal resessiv və ya otosomal dominant şəkildə miras alına bilər. Bu xəstəliyin simptomları uşaqlıqda görünür və həyat boyu irəliləyir. Bəzi hallarda koordinasiya itkisi və balanssızlıq ola bilər. Bununla belə, simptomların daha sonra həyatda göründüyü hallar var və sonra