Zwyrodnienie rdzenia kręgowego i móżdżku (zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe)

Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się postępującą degeneracją komórek rdzenia kręgowego i móżdżku.

Główne objawy:

1. Spastyczność kończyn - zwiększone napięcie mięśni, skurcze, zaburzenia koordynacji ruchów.

2. Ataksja móżdżkowa - brak równowagi, niestabilność podczas chodzenia, drżenie kończyn, dyzartria.

3. Zaburzenia autonomiczne - tachykardia, niedociśnienie, zaparcia.

Przyczyny choroby:

1. Mutacje w genach kodujących białka odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie i przeżycie komórek rdzenia kręgowego i móżdżku.

2. Najczęstsze mutacje występują w genach SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 itp.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego, danych MRI mózgu i rdzenia kręgowego oraz badań genetycznych.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący. Rokowanie zależy od postaci choroby, zwykle niekorzystnej.

Zwyrodnienie rdzenia kręgowego i móżdżku jest dziedzicznym uszkodzeniem struktur mózgowych, które objawia się szeregiem zaburzeń neurologicznych, na przykład uszkodzeniem drogi korowo-rdzeniowej mózgu i dystalnych części kończyn. W rezultacie zostaje zakłócony proces koordynacji skurczów mięśni, co może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji: osłabienia mięśni, zmniejszenia aktywności ruchowej i zaburzeń chodzenia na skutek braku możliwości kontrolowania postawy podczas ruchu. Ale to nie jest wyrok śmierci, w przypadku tego typu choroby możliwa jest poprawa, zwłaszcza jeśli leczenie rozpocznie się na wczesnym etapie.

Głównym objawem chorób kręgosłupa i regionu móżdżku jest ataksja móżdżkowa, a także przewlekła spastyczność mięśni kończyn. Objawy nieprawidłowości w zaopatrzeniu mózgu obszaru naczyniowo-mostowego mogą być zmienne, jednak najczęściej obejmują neurodegenerację części mózgowej układu współczulnego i objawiają się następującymi zespołami:

- Zespół Millarda-Gaye'a, a także Hancocka-Adamsa - Miopatia rzekomoprzerostowa guzowatości rdzenia kręgowego mózgu - Ataksja móżdżkowa - Zespół Jakinsa-Hachkesa - Padakowe zapalenie mózgu i rdzenia - Inne Należą do nich: osłabienie odruchów chwytnych kończyn górnych, wzmożone spontaniczne szarpanie mięśni ręcznie, głównie rano. Osłabienie ramienia, któremu towarzyszą zaburzenia mowy (dyzartria), grymasy źrenic, ich rozszerzenie na jawie, przykurcze mięśni. Ze względu na zmienność objawów neurologicznych powodzenie w rozpoznaniu choroby zależy od doświadczenia i kompetencji neurologa lub specjalisty neuropatologa. Podczas badania wymagane jest obiektywne, neurologiczne badanie EEG. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje także analizę badań biochemicznych w celu wykrycia markerów enzymatycznych charakterystycznych dla danej postaci choroby. Główną taktyką rehabilitacyjną powinno być zastosowanie zestawu środków regenerujących mających na celu wyeliminowanie objawów choroby i normalizację procesów metabolicznych w tkankach rdzenia kręgowego, móżdżku i innych części. Wskazane jest także prowadzenie terapii objawowej w celu poprawy ogólnego stanu i funkcjonowania poszczególnych narządów i układów organizmu pacjenta. Leczenie polega na zastosowaniu kilku najskuteczniejszych metod: 1. **Masaż** Jest to jedna z głównych metod przywracania dysfunkcji nerwów ruchowych i naczyniowych, które nie mogą samodzielnie funkcjonować. Ponadto masaż poprawia przepływ krwi i drenaż limfatyczny, normalizuje napięcie i elastyczność mięśni oraz zmniejsza spastyczność i inne oznaki stanu zapalnego. 2. **Ćwiczenia terapeutyczne** Obecnie terapia ruchowa jest jedną ze skutecznych metod powrotu do zdrowia pacjentów z chorobami zwyrodnieniowymi poprzez aktywność fizyczną i ćwiczenia sprawnościowe. W przypadku osób starszych chorych na cukrzycę i objawy zaburzeń lękowych ćwiczenia fizyczne mogą być przeciwwskazane, dlatego zaleca się im wyłącznie ćwiczenia terapeutyczne. 3. **Lekaroterapia** Efekty lecznicze obejmują zahamowanie postępu procesów patologicznych, zmniejszenie napięcia wiotkich mięśni kończyn, poprawę krążenia krwi i limfy w dotkniętych chorobą

Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe jest chorobą dziedziczną, która atakuje móżdżek (część mózgu kontrolującą ruch) i ścieżki motoryczne w mózgu. Choroba ta objawia się spastycznością kończyn i atakiem móżdżkowym – niestabilnością ciała, brakiem równowagi i koordynacją ruchów.

Zwyrodnienie móżdżku i rdzenia kręgowego jest formą choroby zwyrodnieniowej układu nerwowego. Może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Objawy tej choroby pojawiają się już w dzieciństwie i postępują przez całe życie. W niektórych przypadkach może wystąpić utrata koordynacji i braku równowagi. Zdarzają się jednak przypadki, gdy objawy pojawiają się w późniejszym okresie życia i wtedy