Degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (degenerazione spinocerebellare)

La degenerazione spinocerebellare è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione delle cellule del midollo spinale e del cervelletto.

Sintomi principali:

1. Spasticità degli arti: aumento del tono muscolare, crampi, compromissione della coordinazione dei movimenti.

2. Atassia cerebellare - squilibrio, instabilità nel camminare, tremore degli arti, disartria.

3. Disturbi autonomici: tachicardia, ipotensione, stitichezza.

Cause della malattia:

1. Mutazioni nei geni che codificano per proteine ​​responsabili del normale funzionamento e della sopravvivenza delle cellule del midollo spinale e del cervelletto.

2. Le mutazioni più comuni sono nei geni SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3, ecc.

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sui dati MRI del cervello e del midollo spinale e sui test genetici.

Il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto. La prognosi dipende dalla forma della malattia, solitamente sfavorevole.

La degenerazione del midollo spinale e del cervelletto è una lesione ereditaria delle strutture cerebrali che si manifesta in una serie di disturbi neurologici, ad esempio danni al tratto corticospinale del cervello e alle parti distali degli arti. Di conseguenza, il processo di coordinazione delle contrazioni muscolari viene interrotto, il che può portare a conseguenze irreversibili: debolezza muscolare, diminuzione dell’attività motoria e difficoltà a camminare a causa dell’incapacità di controllare la propria postura durante il movimento. Ma questa non è una condanna a morte; con questo tipo di malattia il miglioramento è possibile, soprattutto se il trattamento viene iniziato nelle fasi iniziali.

La principale manifestazione delle malattie della regione spinale e cerebellare è l'atassia cerebellare e la spasticità cronica dei muscoli degli arti. Le manifestazioni di anomalie nell'apporto cerebrale dell'area vascolare-pontina possono essere variabili, ma molto spesso comprendono la neurodegenerazione della parte cerebrale del sistema simpatico e si manifestano con le seguenti sindromi:

- Sindrome di Millard-Gaye, nonché Hancock-Adams - Miopatia pseudoipertrofica delle tuberosità cerebrali spinali - Atassia cerebellare - Sindrome di Jakins-Hachkes - Encefalomielite epilettica - Altro Questi includono: debolezza dei riflessi di presa degli arti superiori, aumento delle contrazioni spontanee degli arti superiori mano, principalmente al mattino. Debolezza del braccio, accompagnata da disturbi del linguaggio (disartria), pupille che fanno smorfie, loro dilatazione durante la veglia, contratture muscolari. A causa della variabilità dei sintomi neurologici, il successo nell'identificazione della malattia dipende dall'esperienza e dalla competenza di un neurologo o di un neuropatologo specializzato. Durante l'esame è richiesto uno studio EEG oggettivo, neurologico. La diagnostica di laboratorio prevede anche l'analisi di studi biochimici per rilevare marcatori enzimatici caratteristici di una particolare forma della malattia. Le principali tattiche riabilitative dovrebbero essere l'uso di una serie di misure riparative volte ad eliminare i sintomi della malattia e a normalizzare i processi metabolici nei tessuti del midollo spinale, del cervelletto e di altre parti. Si consiglia inoltre di effettuare una terapia sintomatica per migliorare le condizioni generali e il funzionamento di vari organi e sistemi del corpo del paziente. Il trattamento viene effettuato incorporando alcuni dei metodi più efficaci: 1. **Massaggio** Questo è uno dei metodi principali per ripristinare la disfunzione dei nervi motori e vascolari che non possono funzionare in modo indipendente. Inoltre, il massaggio migliora il flusso sanguigno e il drenaggio linfatico, normalizza il tono e la flessibilità muscolare e riduce la spasticità e altri indicatori di infiammazione. 2. **Esercizio terapeutico** Attualmente, la terapia fisica è uno degli approcci efficaci per il recupero di pazienti con malattie degenerative attraverso l'attività fisica e gli esercizi di agilità. Per le persone anziane con diabete e segni di disturbo d'ansia, l'esercizio fisico può essere controindicato, pertanto per loro sono raccomandati solo esercizi terapeutici. 3. **Terapia farmacologica** I benefici terapeutici comprendono il blocco della progressione dei processi patologici, la riduzione del tono dei muscoli flaccidi degli arti, il miglioramento della circolazione sanguigna e linfatica nelle parti colpite

La degenerazione spinocerebellare è una malattia ereditaria che colpisce il cervelletto (la parte del cervello che controlla il movimento) e le vie motorie del cervello. Questa malattia si manifesta sotto forma di spasticità degli arti e attassi cerebellare - instabilità del corpo, squilibrio e coordinazione dei movimenti.

La degenerazione del cervelletto e del midollo spinale è una forma di malattia degenerativa del sistema nervoso. Può essere ereditata con modalità autosomica recessiva o autosomica dominante. I sintomi di questa malattia compaiono durante l’infanzia e progrediscono per tutta la vita. In alcuni casi, potrebbe esserci perdita di coordinazione e squilibrio. Tuttavia, ci sono casi in cui i sintomi compaiono più tardi nella vita, e poi