Selkäytimen ja pikkuaivojen rappeuma (Spinocerebellar degeneraatio)

Spinocerebellaarinen rappeuma on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista solujen progressiivinen rappeutuminen selkäytimessä ja pikkuaivoissa.

Tärkeimmät oireet:

1. Raajojen spastisuus - lisääntynyt lihasten sävy, kouristukset, heikentynyt liikkeiden koordinointi.

2. Pikkuaivojen ataksia - epätasapaino, epävakaus kävellessä, raajojen vapina, dysartria.

3. Autonomiset häiriöt - takykardia, hypotensio, ummetus.

Taudin syyt:

1. Mutaatiot geeneissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka vastaavat solujen normaalista toiminnasta ja eloonjäämisestä selkäytimessä ja pikkuaivoissa.

2. Yleisimmät mutaatiot ovat geeneissä SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 jne.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, aivojen ja selkäytimen MRI-tietoihin sekä geneettiseen testaukseen.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Ennuste riippuu taudin muodosta, yleensä epäsuotuisa.

Selkäytimen ja pikkuaivojen rappeuma on perinnöllinen aivorakenteiden vaurio, joka ilmenee useissa neurologisissa häiriöissä, kuten aivojen kortikospinaalisen alueen ja raajojen distaalisten osien vaurioissa. Seurauksena on, että lihasten supistumisen koordinaatioprosessi häiriintyy, mikä voi johtaa peruuttamattomiin seurauksiin: lihasheikkouteen, motorisen toiminnan heikkenemiseen ja kävelyn heikkenemiseen, joka johtuu kyvyttömyydestä hallita asentoaan liikkeessä. Mutta tämä ei ole kuolemantuomio; tämän tyyppisellä taudilla paraneminen on mahdollista, varsinkin jos hoito aloitetaan varhaisessa vaiheessa.

Selkärangan ja pikkuaivojen alueen sairauksien pääasiallinen ilmentymä on pikkuaivojen ataksia sekä raajojen lihasten krooninen spastisuus. Verisuoni-pontiinialueen aivohuollon poikkeavuuksien ilmenemismuodot voivat olla vaihtelevia, mutta useimmiten se sisältää sympaattisen järjestelmän aivoosan hermoston rappeutumisen ja ilmenee seuraavina oireyhtyminä:

- Millard-Gayen oireyhtymä sekä Hancock-Adams - Selkärangan aivojen pseudohypertrofinen myopatia - Pikkuaivojen ataksia - Jakins-Hachkesin oireyhtymä - Epileptinen enkefalomyeliitti - Muut Näitä ovat: yläraajojen tarttumisrefleksien heikkous, lisääntynyt spontaanne käsi, lähinnä aamulla . Käsivarren heikkous, johon liittyy puheen heikkeneminen (dysartria), pupillien irvistys, niiden laajentuminen valveilla, lihaskontraktuurit. Neurologisten oireiden vaihtelevuuden vuoksi taudin tunnistamisen onnistuminen riippuu neurologin tai erikoistuneen neuropatologin kokemuksesta ja pätevyydestä. Tutkimuksen aikana tarvitaan objektiivinen, neurologinen EEG-tutkimus. Laboratoriodiagnostiikkaan kuuluu myös biokemiallisten tutkimusten analysointi tietylle sairauden muodolle ominaisten entsyymimarkkerien havaitsemiseksi. Pääasiallisen kuntoutustaktiikin tulisi olla korjaavien toimenpiteiden käyttö, joiden tarkoituksena on poistaa taudin oireet ja normalisoida aineenvaihduntaprosessit selkäytimen, pikkuaivojen ja muiden osien kudoksissa. On myös suositeltavaa suorittaa oireenmukaista hoitoa potilaan kehon eri elinten ja järjestelmien yleistilan ja toiminnan parantamiseksi. Hoito suoritetaan käyttämällä joitakin tehokkaimmista menetelmistä: 1. **Hieronta** Tämä on yksi tärkeimmistä menetelmistä palauttaa motoristen, verisuonihermojen toimintahäiriöt, jotka eivät voi toimia itsenäisesti. Lisäksi hieronta parantaa verenkiertoa ja imunestettä, normalisoi lihasten sävyä ja joustavuutta sekä vähentää spastisuutta ja muita tulehduksen merkkejä. 2. **Terapeuttinen liikunta** Tällä hetkellä liikuntaterapia on yksi tehokkaimmista tavoista toipua rappeumasairauksista kärsivien potilaiden fyysisen aktiivisuuden ja ketteryysharjoittelun avulla. Iäkkäille diabeetikoille ja ahdistuneisuushäiriön merkkejä sairastaville liikunta voi olla vasta-aiheista, joten heille suositellaan vain terapeuttista harjoittelua. 3. **Lääkehoito** Terapeuttisia etuja ovat patologisten prosessien etenemisen estäminen, raajojen velttolihasten sävyjen alentaminen, veren- ja imusolmukkeiden verenkierron parantaminen sairastuneella

Spinocerebellaarinen rappeuma on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pikkuaivojen (aivojen liikettä säätelevään osaan) ja aivojen motorisiin reitteihin. Tämä sairaus ilmenee raajojen spastisuuden ja pikkuaivojen ataksia - kehon epävakauden, epätasapainon ja liikkeiden koordinoinnin muodossa.

Pikkuaivojen ja selkäytimen rappeuma on eräänlainen hermoston rappeuttava sairaus. Se voi periytyä autosomaalisesti resessiivisesti tai autosomaalisesti dominantilla tavalla. Tämän taudin oireet ilmaantuvat lapsuudessa ja etenevät koko elämän ajan. Joissakin tapauksissa koordinaatio ja epätasapaino voivat menettää. On kuitenkin tapauksia, joissa oireet ilmaantuvat myöhemmin elämässä ja sitten