Dégénérescence de la moelle épinière et du cervelet (dégénérescence spinocérébelleuse)

La dégénérescence spinocérébelleuse est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la dégénérescence progressive des cellules de la moelle épinière et du cervelet.

Principaux symptômes :

1. Spasticité des membres - augmentation du tonus musculaire, crampes, altération de la coordination des mouvements.

2. Ataxie cérébelleuse - déséquilibre, instabilité lors de la marche, tremblements des membres, dysarthrie.

3. Troubles autonomes - tachycardie, hypotension, constipation.

Causes de la maladie :

1. Mutations dans les gènes codant pour les protéines responsables du fonctionnement normal et de la survie des cellules de la moelle épinière et du cervelet.

2. Les mutations les plus courantes concernent les gènes SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3, etc.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les données IRM du cerveau et de la moelle épinière et les tests génétiques.

Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. Le pronostic dépend de la forme de la maladie, généralement défavorable.

La dégénérescence de la moelle épinière et du cervelet est une lésion héréditaire des structures cérébrales qui se manifeste par un certain nombre de troubles neurologiques, par exemple des lésions du tractus corticospinal du cerveau et des parties distales des membres. En conséquence, le processus de coordination des contractions musculaires est perturbé, ce qui peut entraîner des conséquences irréversibles : faiblesse musculaire, diminution de l’activité motrice et altération de la marche en raison de l’incapacité de contrôler sa posture lors des mouvements. Mais ce n'est pas une condamnation à mort : avec ce type de maladie, une amélioration est possible, surtout si le traitement est débuté à un stade précoce.

La principale manifestation des maladies de la région vertébrale et cérébelleuse est l'ataxie cérébelleuse, ainsi que la spasticité chronique des muscles des membres. Les manifestations d'anomalies de l'apport cérébral de la zone vasculo-pontine peuvent être variables, mais elles incluent le plus souvent une neurodégénérescence de la partie cérébrale du système sympathique et se manifestent par les syndromes suivants :

- Syndrome de Millard-Gaye ainsi que de Hancock-Adams - Myopathie pseudohypertrophique des tubérosités spinales cérébrales - Ataxie cérébelleuse - Syndrome de Jakins-Hachkes - Encéphalomyélite épileptique - Autres Ceux-ci incluent : faiblesse des réflexes de préhension des membres supérieurs, augmentation des contractions spontanées des main, principalement le matin. Faiblesse du bras, qui s'accompagne de troubles de la parole (dysarthrie), de pupilles grimaçantes, de leur dilatation à l'éveil, de contractures musculaires. En raison de la variabilité des symptômes neurologiques, le succès de l’identification de la maladie dépend de l’expérience et de la compétence d’un neurologue ou d’un neuropathologiste spécialisé. Lors de l'examen, une étude EEG objective et neurologique est requise. Le diagnostic en laboratoire implique également l'analyse d'études biochimiques pour détecter des marqueurs enzymatiques caractéristiques d'une forme particulière de la maladie. Les principales tactiques de réadaptation devraient consister à utiliser un ensemble de mesures réparatrices visant à éliminer les symptômes de la maladie et à normaliser les processus métaboliques dans les tissus de la moelle épinière, du cervelet et d'autres parties. Il est également conseillé d’effectuer un traitement symptomatique pour améliorer l’état général et le fonctionnement de divers organes et systèmes du corps du patient. Le traitement est effectué en incorporant certaines des méthodes les plus efficaces : 1. **Massage** Il s'agit de l'une des principales méthodes de restauration du dysfonctionnement des nerfs moteurs et vasculaires qui ne peuvent pas fonctionner de manière indépendante. De plus, le massage améliore la circulation sanguine et le drainage lymphatique, normalise le tonus et la flexibilité musculaires et réduit la spasticité et d'autres indicateurs d'inflammation. 2. **Exercice thérapeutique** Actuellement, la thérapie par l'exercice est l'une des approches efficaces pour le rétablissement des patients atteints de maladies dégénératives grâce à l'activité physique et aux exercices d'agilité. Pour les personnes âgées atteintes de diabète et présentant des signes de trouble anxieux, l’exercice physique peut être contre-indiqué, c’est pourquoi seuls des exercices thérapeutiques leur sont recommandés. 3. **Thérapie médicamenteuse** Les avantages thérapeutiques comprennent le blocage de la progression des processus pathologiques, la réduction du tonus des muscles flasques des membres, l'amélioration de la circulation sanguine et lymphatique chez les personnes touchées.

La dégénérescence spinocérébelleuse est une maladie héréditaire qui affecte le cervelet (la partie du cerveau qui contrôle les mouvements) et les voies motrices du cerveau. Cette maladie se manifeste sous forme de spasticité des membres et d'attaxies cérébelleuses - instabilité du corps, déséquilibre et coordination des mouvements.

La dégénérescence du cervelet et de la moelle épinière est une forme de maladie dégénérative du système nerveux. Il peut être hérité de manière autosomique récessive ou autosomique dominante. Les symptômes de cette maladie apparaissent dès l’enfance et progressent tout au long de la vie. Dans certains cas, il peut y avoir une perte de coordination et un déséquilibre. Cependant, il existe des cas où les symptômes apparaissent plus tard dans la vie, puis