Omurilik ve Beyincik Dejenerasyonu (Spinoserebellar Dejenerasyon)

Spinoserebellar Dejenerasyon, omurilik ve beyincikteki hücrelerin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize edilen bir grup kalıtsal hastalıktır.

Ana belirtiler:

1. Uzuvların spastisitesi - artan kas tonusu, kramplar, hareketlerin bozulmuş koordinasyonu.

2. Serebellar ataksi - dengesizlik, yürürken dengesizlik, uzuvların titremesi, dizartri.

3. Otonom bozukluklar - taşikardi, hipotansiyon, kabızlık.

Hastalığın nedenleri:

1. Omurilik ve beyincikteki hücrelerin normal işleyişinden ve hayatta kalmasından sorumlu proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar.

2. En yaygın mutasyonlar SPAST, ATXN7, TTPA, KCNC3 vb. genlerdedir.

Teşhis klinik tabloya, beyin ve omuriliğin MRI verilerine ve genetik testlere dayanmaktadır.

Tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir. Prognoz, genellikle olumsuz olan hastalığın biçimine bağlıdır.

Omurilik ve beyincik dejenerasyonu, beyin yapılarının kalıtsal bir lezyonudur ve bir dizi nörolojik bozuklukla kendini gösterir, örneğin beynin kortikospinal kanalında ve uzuvların uzak kısımlarında hasar. Sonuç olarak, kas kasılmalarını koordine etme süreci bozulur ve bu da geri dönüşü olmayan sonuçlara yol açabilir: kas zayıflığı, motor aktivitesinde azalma ve hareket ederken duruşunu kontrol edememe nedeniyle yürüme bozukluğu. Ancak bu bir ölüm cezası değildir, bu tür hastalıklarda özellikle tedaviye erken evrelerde başlanırsa iyileşme mümkündür.

Omurga ve serebellar bölge hastalıklarının ana tezahürü, serebellar ataksinin yanı sıra uzuv kaslarının kronik spastisitesidir. Vasküler-pontin bölgenin serebral beslenmesindeki anormalliklerin belirtileri değişken olabilir, ancak çoğu zaman sempatik sistemin serebral kısmının nörodejenerasyonunu içerir ve aşağıdaki sendromlarla kendini gösterir:

- Millard-Gaye sendromu ve Hancock-Adams - Spinal serebral tüberozitelerin psödohipertrofik miyopatisi - Serebellar ataksi - Jakins-Hachkes sendromu - Epileptik ensefalomiyelit - Diğer Bunlar şunları içerir: üst ekstremitelerde kavrama reflekslerinde zayıflık, eklemlerde spontan kasılmalarda artış el, çoğunlukla sabahları. Konuşma bozukluğu (dizartri), gözbebeklerinin yüz buruşturulması, uyanıkken genişlemesi, kas kontraktürlerinin eşlik ettiği kol zayıflığı. Nörolojik semptomların değişkenliği nedeniyle hastalığın tanımlanmasının başarısı, nöroloğun veya uzman nöropatologun deneyimine ve yeterliliğine bağlıdır. Muayene sırasında objektif, nörolojik bir EEG çalışması yapılması gerekir. Laboratuvar teşhisi aynı zamanda hastalığın belirli bir formunun karakteristik enzim belirteçlerini tespit etmek için biyokimyasal çalışmaların analizini de içerir. Ana rehabilitasyon taktikleri, hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmayı ve omurilik, beyincik ve diğer parçaların dokularındaki metabolik süreçleri normalleştirmeyi amaçlayan bir dizi onarıcı önlemin kullanılması olmalıdır. Hastanın vücudundaki çeşitli organ ve sistemlerin genel durumunu ve işleyişini iyileştirmek için semptomatik tedavinin yapılması da tavsiye edilir. Tedavi, en etkili yöntemlerden bazıları birleştirilerek gerçekleştirilir: 1. **Masaj** Bağımsız olarak çalışamayan motor, damar sinirlerindeki fonksiyon bozukluklarını düzeltmenin ana yöntemlerinden biridir. Ayrıca masaj, kan akışını ve lenfatik drenajı iyileştirir, kas tonusunu ve esnekliğini normalleştirir, spastisiteyi ve diğer inflamasyon göstergelerini azaltır. 2. **Terapötik egzersiz** Şu ​​anda egzersiz terapisi, dejeneratif hastalıkları olan hastaların fiziksel aktivite ve çeviklik egzersizleri yoluyla iyileşmesine yönelik etkili yaklaşımlardan biridir. Diyabetli ve anksiyete bozukluğu belirtileri olan yaşlı kişiler için fiziksel egzersiz kontrendike olabilir, bu nedenle onlara yalnızca terapötik egzersizler önerilir. 3. **İlaç tedavisi** Terapötik faydalar arasında patolojik süreçlerin ilerlemesinin engellenmesi, uzuvlardaki gevşek kasların tonusunun azaltılması, etkilenen bölgede kan ve lenf dolaşımının iyileştirilmesi yer alır.

Spinoserebellar dejenerasyon, beyinciği (beynin hareketi kontrol eden kısmı) ve beyindeki motor yolları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, uzuvların spastisitesi ve serebellar ataksi - vücudun dengesizliği, dengesizlik ve hareketlerin koordinasyonu şeklinde kendini gösterir.

Beyincik ve omuriliğin dejenerasyonu, sinir sisteminin dejeneratif hastalığının bir şeklidir. Otozomal resesif veya otozomal dominant şekilde kalıtsal olabilir. Bu hastalığın belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkar ve yaşam boyunca ilerler. Bazı durumlarda koordinasyon kaybı ve dengesizlik yaşanabilir. Bununla birlikte, semptomların yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıktığı ve daha sonra ortaya çıktığı durumlar da vardır.