Miopatía pseudohipertrófica de Duchenne

La miopatía pseudohiperrótica de Duchenne o síndrome de Duchenne es un trastorno genético poco común. Se manifiesta en forma de cambios distróficos en los músculos y conduce gradualmente a una pérdida de fuerza y ​​​​movilidad. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen responsable de producir la proteína distrofina. La distrofina es la principal proteína que mantiene sano el tejido muscular. La mutación impide la síntesis de proteínas completas y esto conduce al desarrollo de síntomas miopáticos.

La miopatía de Duchenne puede presentarse de dos formas: la forma clásica, que afecta los músculos de las piernas y el tronco, y la forma proximal, que afecta las extremidades distales. La forma clásica se asocia con discapacidad grave y problemas de salud graves, mientras que la forma proximal puede presentarse con síntomas menores y no conduce a un deterioro de la función.

Los síntomas de la miopatía pseudohiperróxica de Duchenne pueden incluir:

Debilidad

La miopatía de Duchenne es un trastorno genético poco común que afecta a los niños. Sin embargo, tiene una alta frecuencia en la población armenia, donde la probabilidad de enfermarse es cercana a 1:300. La base genética de la enfermedad es una mutación en el gen DMD, que codifica