Duchenne Pseudohypertrofisk myopati

Duchenne Pseudohyperrotisk myopati eller Duchennes syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Det viser sig i form af dystrofiske ændringer i muskler og fører gradvist til tab af styrke og mobilitet. Denne sygdom er forårsaget af en mutation i genet, der er ansvarlig for at producere proteinet dystrofin. Dystrofin er det vigtigste protein, der holder muskelvæv sundt. Mutationen forhindrer syntesen af ​​komplet protein, og dette fører til udvikling af myopatiske symptomer.

Duchenne myopati kan forekomme i to former: den klassiske form, som påvirker musklerne i ben og krop, og den proksimale form, som påvirker de distale ekstremiteter. Den klassiske form er forbundet med alvorligt handicap og alvorlige helbredsproblemer, mens den proksimale form kan give mindre symptomer og ikke fører til funktionsnedsættelse.

Symptomer på Duchenne Pseudohyperrotchxic myopati kan omfatte:

Svaghed

Duchenne myopati er en sjælden genetisk lidelse, der rammer drenge. Det har dog en høj frekvens i den armenske befolkning, hvor sandsynligheden for at blive syg er tæt på 1:300. Det genetiske grundlag for sygdommen er en mutation i DMD-genet, som koder for