Bệnh cơ giả phì đại Duchenne

Bệnh cơ giả Duchenne hay hội chứng Duchenne là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó biểu hiện dưới dạng những thay đổi loạn dưỡng ở cơ và dần dần dẫn đến mất sức mạnh và khả năng vận động. Căn bệnh này là do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất protein dystrophin. Dystrophin là protein chính giúp mô cơ khỏe mạnh. Đột biến ngăn cản sự tổng hợp protein hoàn chỉnh và điều này dẫn đến sự phát triển của các triệu chứng bệnh cơ.

Bệnh cơ Duchenne có thể xảy ra ở hai dạng: dạng cổ điển, ảnh hưởng đến các cơ ở chân và thân, và dạng gần, ảnh hưởng đến các chi ở xa. Dạng cổ điển có liên quan đến tình trạng khuyết tật nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, trong khi dạng gần nhất có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ và không dẫn đến suy giảm chức năng.

Các triệu chứng của bệnh cơ Duchenne Pseudohyperrotchxic có thể bao gồm:

Yếu đuối

​​Bệnh cơ Duchenne là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các bé trai. Tuy nhiên, nó có tần suất cao ở người dân Armenia, nơi xác suất mắc bệnh là gần 1:300. Cơ sở di truyền của bệnh này là đột biến gen DMD, mã hóa