Pseudohypertrophe Duchenne-Myopathie

Die pseudohyperrotische Duchenne-Myopathie oder das Duchenne-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie äußert sich in dystrophischen Veränderungen der Muskulatur und führt schleichend zu Kraft- und Beweglichkeitsverlust. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für die Produktion des Proteins Dystrophin verantwortlich ist. Dystrophin ist das Hauptprotein, das das Muskelgewebe gesund hält. Die Mutation verhindert die Synthese des vollständigen Proteins und führt zur Entwicklung myopathischer Symptome.

Die Duchenne-Myopathie kann in zwei Formen auftreten: der klassischen Form, die die Bein- und Rumpfmuskulatur betrifft, und der proximalen Form, die die distalen Extremitäten betrifft. Die klassische Form geht mit schwerer Behinderung und schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen einher, während die proximale Form mit geringfügigen Symptomen einhergehen kann und nicht zu einer Funktionsbeeinträchtigung führt.

Zu den Symptomen einer pseudohyperrotischen Duchenne-Myopathie können gehören:

Schwäche

​​Duchenne-Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Jungen betrifft. Allerdings kommt es in der armenischen Bevölkerung häufig vor, wo die Wahrscheinlichkeit, zu erkranken, bei etwa 1:300 liegt. Die genetische Grundlage der Krankheit ist eine Mutation im DMD-Gen, das kodiert