Miopatia rzekomoprzerostowa Duchenne’a

Miopatia rzekomo-hiperrotyczna Duchenne’a, czyli zespół Duchenne’a, jest rzadką chorobą genetyczną. Przejawia się w postaci zmian dystroficznych w mięśniach i stopniowo prowadzi do utraty siły i mobilności. Choroba ta spowodowana jest mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję białka dystrofiny. Dystrofina jest głównym białkiem utrzymującym zdrową tkankę mięśniową. Mutacja uniemożliwia syntezę pełnego białka, co prowadzi do rozwoju objawów miopatycznych.

Miopatia Duchenne’a może występować w dwóch postaciach: postaci klasycznej, która wpływa na mięśnie nóg i tułowia oraz postaci bliższej, która dotyka kończyn dystalnych. Postać klasyczna wiąże się z ciężką niepełnosprawnością i poważnymi problemami zdrowotnymi, natomiast postać bliższa może dawać niewielkie objawy i nie prowadzi do upośledzenia funkcji.

Objawy miopatii rzekomo-hiperrotchtycznej Duchenne’a mogą obejmować:

Słabość

Miopatia Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, która dotyka chłopców. Występuje jednak z dużą częstością w populacji Ormian, gdzie prawdopodobieństwo zachorowania jest bliskie 1:300. Genetyczną podstawą choroby jest mutacja w genie DMD, który koduje tę chorobę