Pseudohypertrofická myopatie Duchenne

Duchennova pseudohyperrotická myopatie nebo Duchennův syndrom je vzácná genetická porucha. Projevuje se v podobě dystrofických změn ve svalech a postupně vede ke ztrátě síly a pohyblivosti. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu odpovědném za produkci proteinu dystrofinu. Dystrofin je hlavní protein, který udržuje svalovou tkáň zdravou. Mutace brání syntéze kompletního proteinu a to vede k rozvoji myopatických symptomů.

Duchennova myopatie se může vyskytovat ve dvou formách: klasická forma, která postihuje svaly nohou a trupu, a proximální forma, která postihuje distální končetiny. Klasická forma je spojena s těžkým postižením a vážnými zdravotními problémy, zatímco proximální forma se může projevovat menšími příznaky a nevede k narušení funkce.

Příznaky Duchennovy pseudohyperrotchxické myopatie mohou zahrnovat:

Slabost

Duchennova myopatie je vzácná genetická porucha, která postihuje chlapce. Má však vysokou frekvenci u arménské populace, kde se pravděpodobnost onemocnění blíží 1:300. Genetický základ onemocnění tvoří mutace genu DMD, který kóduje