Duchenne pszeudohipertrófiás myopathia

A Duchenne pszeudohiperrotikus myopathia vagy Duchenne-szindróma ritka genetikai rendellenesség. Ez az izmok disztrófiás változásaiban nyilvánul meg, és fokozatosan az erő és a mobilitás elvesztéséhez vezet. Ezt a betegséget a disztrofin fehérje termeléséért felelős gén mutációja okozza. A disztrofin a fő fehérje, amely egészségesen tartja az izomszövetet. A mutáció megakadályozza a teljes fehérje szintézisét, és ez myopátiás tünetek kialakulásához vezet.

A Duchenne myopathia két formában fordulhat elő: a klasszikus formában, amely a lábak és a törzs izmait érinti, és a proximális formában, amely a disztális végtagokat érinti. A klasszikus forma súlyos fogyatékossággal és súlyos egészségügyi problémákkal jár, míg a proximális forma kisebb tünetekkel járhat, és nem vezet funkciókárosodáshoz.

A Duchenne-féle pszeudohiperrotchxiás myopathia tünetei a következők lehetnek:

Gyengeség

A Duchenne myopathia egy ritka genetikai rendellenesség, amely fiúkat érint. Az örmény lakosság körében azonban nagy a gyakorisága, ahol a megbetegedések valószínűsége közel 1:300. A betegség genetikai alapja a DMD gén mutációja, amely kódolja