デュシェンヌ型仮性肥大性ミオパチー

デュシェンヌ型偽肥大性ミオパチーまたはデュシェンヌ症候群は、まれな遺伝性疾患です。それは筋肉のジストロフィー性変化の形で現れ、徐々に筋力と可動性の喪失につながります。この病気は、ジストロフィンというタンパク質の生成に関与する遺伝子の変異によって引き起こされます。ジストロフィンは、筋肉組織を健康に保つ主要なタンパク質です。この突然変異により完全なタンパク質の合成が妨げられ、ミオパシー症状の発症につながります。

デュシェンヌ筋症は、脚と体幹の筋肉に影響を与える古典型と、遠位四肢に影響を与える近位型の 2 つの型で発生します。古典型は重度の障害や深刻な健康上の問題を伴いますが、近位型は軽微な症状を呈する可能性があり、機能障害には至りません。

デュシェンヌ型仮性肥大性ミオパチーの症状には次のようなものがあります。

弱点

デュシェンヌ筋症は、男児が罹患する稀な遺伝性疾患です。しかし、アルメニア人では罹患率が高く、罹患する確率は1:300に近い。この病気の遺伝的根拠は、DMD 遺伝子の変異です。