Miopati Pseudohipertrofik Duchenne

Miopati Pseudohiperrotik Duchenne atau sindrom Duchenne adalah kelainan genetik langka. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk perubahan distrofik pada otot dan secara bertahap menyebabkan hilangnya kekuatan dan mobilitas. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab memproduksi protein distrofin. Distrofin adalah protein utama yang menjaga kesehatan jaringan otot. Mutasi mencegah sintesis protein lengkap dan ini mengarah pada perkembangan gejala miopati.

Miopati Duchenne dapat terjadi dalam dua bentuk: bentuk klasik, yang mempengaruhi otot-otot kaki dan batang tubuh, dan bentuk proksimal, yang mempengaruhi ekstremitas distal. Bentuk klasik dikaitkan dengan kecacatan berat dan masalah kesehatan yang serius, sedangkan bentuk proksimal mungkin timbul dengan gejala ringan dan tidak menyebabkan gangguan fungsi.

Gejala miopati Duchenne Pseudohyperrotchxic mungkin termasuk:

Kelemahan

​​Miopati Duchenne adalah kelainan genetik langka yang menyerang anak laki-laki. Namun, frekuensi penyakit ini tinggi pada populasi Armenia, dengan kemungkinan tertular penyakit mendekati 1:300. Dasar genetik penyakit ini adalah mutasi pada gen DMD yang mengkodenya