Duchenne Psödohipertrofik Miyopati

Duchenne Psödohiperotik miyopati veya Duchenne sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kaslarda distrofik değişiklikler şeklinde kendini gösterir ve yavaş yavaş güç ve hareketlilik kaybına yol açar. Bu hastalığa distrofin proteininin üretilmesinden sorumlu gendeki bir mutasyon neden olur. Distrofin kas dokusunu sağlıklı tutan ana proteindir. Mutasyon, tam proteinin sentezini engeller ve bu da miyopatik semptomların gelişmesine yol açar.

Duchenne miyopatisi iki şekilde ortaya çıkabilir: bacak ve gövde kaslarını etkileyen klasik form ve distal ekstremiteleri etkileyen proksimal form. Klasik form ciddi sakatlık ve ciddi sağlık sorunlarıyla ilişkilendirilirken, proksimal form hafif semptomlarla ortaya çıkabilir ve fonksiyon bozukluğuna yol açmaz.

Duchenne Psödohiperrotchxic miyopatinin belirtileri şunları içerebilir:

Zayıflık

​​Duchenne miyopatisi erkek çocuklarını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Ancak hastalanma ihtimalinin 1:300'e yakın olduğu Ermeni nüfusunda görülme sıklığı yüksektir. Hastalığın genetik temeli DMD genindeki bir mutasyondur.