Duchenne psevdohipertrofik miopatiyası

Duchenne Pseudohiperrotic miopaty və ya Duchenne sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir. Əzələlərdə distrofik dəyişikliklər şəklində özünü göstərir və tədricən güc və hərəkətliliyin itirilməsinə gətirib çıxarır. Bu xəstəliyə distrofin zülalının istehsalına cavabdeh olan gendəki mutasiya səbəb olur. Distrofin əzələ toxumasını sağlam saxlayan əsas proteindir. Mutasiya tam protein sintezinin qarşısını alır və bu, miopatik simptomların inkişafına səbəb olur.

Duchenne miopatiyası iki formada baş verə bilər: klassik forma, ayaqların və gövdənin əzələlərini təsir edir və distal ətrafları təsir edən proksimal forma. Klassik forma ağır əlillik və ciddi sağlamlıq problemləri ilə əlaqələndirilir, proksimal forma isə kiçik simptomlarla özünü göstərə bilər və funksiyanın pozulmasına səbəb olmur.

Duchenne Pseudohiperrotchxic miopatiyanın simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

Zəiflik

Duchenne miopatiyası oğlan uşaqlarına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bununla belə, xəstələnmə ehtimalı 1:300-ə yaxın olan Ermənistan əhalisi arasında yüksək tezliyə malikdir. Xəstəliyin genetik əsasını kodlaşdıran DMD genindəki mutasiya təşkil edir