Дюшенна Псевдогипертрофическая Миопатия

Псевдохиперотичната миопатия на Дюшен или синдромът на Дюшен е рядко генетично заболяване. Проявява се под формата на дистрофични промени в мускулите и постепенно води до загуба на сила и подвижност. Това заболяване се причинява от мутация в гена, отговорен за производството на протеина дистрофин. Дистрофинът е основният протеин, който поддържа мускулната тъкан здрава. Мутацията предотвратява синтеза на пълен протеин и това води до развитие на миопатични симптоми.

Миопатията на Дюшен може да се появи в две форми: класическата форма, която засяга мускулите на краката и торса, и проксималната форма, която засяга дисталните крайници. Класическата форма е свързана с тежко увреждане и сериозни здравословни проблеми, докато проксималната форма може да се прояви с незначителни симптоми и да не води до увреждане на функцията.

Симптомите на псевдохиперроксична миопатия на Дюшен могат да включват:

Слабост

Миопатията на Дюшен е рядко генетично заболяване, което засяга момчетата. Но има висока честота сред арменското население, където вероятността да се разболеете е близо 1:300. Генетичната основа на заболяването е мутация в гена на DMD, който кодира