杜氏假性肥厚性肌病或杜氏综合征是一种罕见的遗传性疾病。它表现为肌肉营养不良变化,并逐渐导致力量和活动能力丧失。这种疾病是由负责产生肌营养不良蛋白的基因突变引起的。肌营养不良蛋白是保持肌肉组织健康的主要蛋白质。该突变阻止了完整蛋白质的合成,从而导致肌病症状的发生。
杜氏肌病有两种形式:典型形式,影响腿部和躯干的肌肉;近端形式,影响远端四肢。经典形式与严重残疾和严重的健康问题相关,而近端形式可能出现轻微症状,但不会导致功能障碍。
杜氏假性肥大性肌病的症状可能包括:
弱点
杜氏肌病是一种影响男孩的罕见遗传性疾病。然而,它在亚美尼亚人群中的发病率很高,患病概率接近1:300。该疾病的遗传基础是 DMD 基因的突变,该基因编码