Duchenne pseudohypertrofische myopathie

Duchenne Pseudohyperrotische myopathie of Duchenne-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het manifesteert zich in de vorm van dystrofische veranderingen in de spieren en leidt geleidelijk tot verlies van kracht en mobiliteit. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het eiwit dystrofine. Dystrofine is het belangrijkste eiwit dat spierweefsel gezond houdt. De mutatie verhindert de synthese van compleet eiwit en dit leidt tot de ontwikkeling van myopathische symptomen.

Duchenne-myopathie kan in twee vormen voorkomen: de klassieke vorm, die de spieren van de benen en romp aantast, en de proximale vorm, die de distale ledematen aantast. De klassieke vorm gaat gepaard met ernstige invaliditeit en ernstige gezondheidsproblemen, terwijl de proximale vorm lichte symptomen kan vertonen en niet tot functiestoornissen leidt.

Symptomen van Duchenne Pseudohyperrotchxische myopathie kunnen zijn:

Zwakheid

Duchenne-myopathie is een zeldzame genetische aandoening die jongens treft. Het komt echter veel voor onder de Armeense bevolking, waar de kans om ziek te worden bijna 1:300 bedraagt. De genetische basis van de ziekte is een mutatie in het DMD-gen, dat codeert voor